单基因遗传病： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症

<P>中文名称： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号： 609924&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>酰化氨基酸水解酶aminoacylase亦简称酰基转移酶（acylase）。为水解N－酰基－L－氨基酸有机酸与氨基酸的酶,亦催化脱氢肽的水解。存在于动物组织、真菌和细菌中。此酶缺乏导致包括心理反应能力迟缓,脊髓空洞症,肌肉牵张反射降低和生物素治疗无效四个阶段。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ACY1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000666 <BR>染色体位置：3p21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R353C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1057</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>1105_1106insAC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1105_1106</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R393H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1178</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Sass_AJHG_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Van Coster_BBRC_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Sass_NEUROLOGY_2007</dd></dl></div>