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单基因遗传病: 青春晚期糖尿病8型

首页 » 研究 » 糖尿病 1970-01-01 转化医学网 赞(7)
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导读
<P>中文名称: 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号: 609812&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系...
<P>中文名称: 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号: 609812&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>青年人中的成年发病型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病,其特征为发病年龄小于25岁,有3代以上糖尿病家族遗传史。MODY的遗传异质性决定其临床表型的异质性特点。病情进展缓慢,许多患者可以长期保持糖耐量减低或轻度空腹高血糖。微血管并发症包括糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病较少见且预后良好。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:CEL&nbsp; <BR>参考序列:NM_001807 <BR>染色体位置:9q34.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>1686delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1686</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>1782delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1782</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Raeder_NAT GENET_2006</dd></dl></div>
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