推荐活动
慕尼黑分析生化中国展
第三届转化医学创新技术论坛
2027 国自然热点领域系列线上讲座
专家访谈
《转》访上海交通大学医学院附属仁济医院康晓楠教授:智链生命--中国生物样本库的范式跃迁与生态重构
《转》访复旦大学逄克亮教授:从“把科学做成药”到探索长寿医学
《转》访欧易生物总经理张志明:持续逆势快速增长!破解科研服务
《转》访复旦大学附属肿瘤医院俞晓立教授:放射治疗,从 “杀伤性治疗” 到 “靶向性治愈” 的深刻变革
《转》访浙江大学医学院附属第二医院钱文斌教授:升级版CAR-NK细胞疗法开辟肿瘤与自身免疫病治疗新纪元
《转》访上海交通大学医学院附属第九人民医院刘玉杉主任医师:泌尿系肿瘤精准治疗探索之路
《转》访复旦大学附属肿瘤医院许蜜蝶教授: 从被动响应到主动设计,样本库从科研支撑转向转化的“源头”
《转》访上海交通大学医学院附属瑞金医院阮慧瞳教授:一枚微球,重启卒中后的大脑
《转》访复旦大学附属中山医院张勇教授:在“内卷”中坚守初心,以“复杂普外肿瘤学”重构学科价值
深度解码血管基质组分技术:重塑退行性骨关节炎治疗新格局与医疗出海中东新机遇
《转》访欧易生物总经理张志明:持续逆势快速增长!破解科研服务"不可能三角"的硬核逻辑
《转》访菲鹏数辉马步勇教授|AI与分子模拟引领生物医药创新,“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号: 611523 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...
<P>中文名称: Meckel综合征5型</P><P>英文名称:Meckel Syndrome, Type 5 </P><P>OMIM号: 611561 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称: 无脑回畸形3型</P><P>英文名称:Lissencephaly 3 </P><P>OMIM号: 611603 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
<P>中文名称: 联合氧化磷酸化缺陷5型</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 </P><P>OMIM号: 611719 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 联合鞘脂激活蛋白缺陷</P><P>英文名称:Combined Saposin Deficiency </P><P>OMIM号: 611721 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
<P>中文名称: 非典型克拉伯病</P><P>英文名称:Krabbe Disease, Atypical, Due To Saposin A Deficiency </P><P>OMIM号: 611722 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&...
<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号: 611726 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV...
<P>中文名称: 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称:Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号: 611890 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗...
<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号: 612016 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号: 612233 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...
<P>中文名称: Joubert氏综合症8型</P><P>英文名称:Joubert Syndrome 8 </P><P>OMIM号: 612291 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号: 612389 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号: 612390 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号: 612437 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
<P>中文名称: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号: 612443 </P&...
<P>中文名称: 智力低下3型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 3 </P><P>OMIM号: 612580 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...
<P>中文名称: 智力低下4型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 4 </P><P>OMIM号: 612581 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...
<P>中文名称: 智力低下5型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 </P><P>OMIM号: 612621 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...
<P>中文名称: 周期性共济失调6型</P><P>英文名称:Episodic Ataxia, Type 6 </P><P>OMIM号: 612656 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwik...
<P>中文名称: 小头畸形7型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 7 </P><P>OMIM号: 612703 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...
热门活动
分享至:
-
第二届中国类器官转化医学大会
2025-11-14
时间:2025年11月14日-15日
地点:上海
[详情]
-
第六届单细胞技术应用研讨会暨空间组学前沿研讨会
2025-09-19
时间:2025年09月19日-20日
地点:北京京仪大酒店(北京海淀区大钟寺东路9号)
[详情]
-
第七届上海国际癌症大会
2025-06-12
时间:2025年06月12-15日
地点:上海
[详情]
-
中国转化医学产业大会 大咖论坛
2025-02-27
时间:2025年02月27日
地点:上海中油阳光大酒店(上海浦东东方路969号)
[详情]
-
最新原创
快捷导航
热门标签
订阅Newsletter
提交您的邮箱地址,我们会定期将电子期刊发送到您的邮箱
微信号:zhuanhuayixue,转化医学领域核心门户,提供优质原创内容,深度行业分析,最新资讯报道。
转化医学网视频号,更多有趣好玩儿、有观点、长知识的生物医药视频,欢迎观看!