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<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型(佩梅样病)</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号: 608804 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称:Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号: 608836 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&...
<P>中文名称: 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号: 609015 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
<P>中文名称: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称:Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 609016 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
<P>中文名称: 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号: 609060 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号: 609069 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P...
<P>中文名称: 甲状腺机能亢进,非自身免疫</P><P>英文名称:Hyperthyroidism, Nonautoimmune </P><P>OMIM号: 609152 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
<P>中文名称: 先天性糖基化病1f型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If </P><P>OMIM号: 609180 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 布鲁克病2型</P><P>英文名称:Bruck Syndrome 2 </P><P>OMIM号: 609220 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
<P>中文名称: Schindler病</P><P>英文名称:Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号: 609241 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=h...
<P>中文名称: 甲状腺激素代谢异常</P><P>英文名称:Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal </P><P>OMIM号: 609698 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...
<P>中文名称: 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称:Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号: 609734 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas...
<P>中文名称: 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号: 609812 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系...
<P>中文名称: 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称:Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号: 609924 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号: 609975 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称: 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称:2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 610006 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称:Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号: 610015 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号: 610021 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称: 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号: 610090 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称: 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型</P><P>英文名称:3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V </P><P>OMIM号: 610198 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
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