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基因简介
中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, 复合体III 亚基VII, 9.5kDa ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII, 9.5kDa
分布:线粒体|呼吸链复合体III(见于真核生物)|膜
活性:泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶
参与:电子传递
OMIM/位置:5q31.1
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基因简介
中英文全称:上调基因4 up-regulated gene 4
活性:GTP 结合
OMIM/位置:7p13
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基因简介
中英文全称:含尿刊酸酶域1 urocanase domain containing 1
活性:尿刊酸水合酶|裂合酶
参与:组氨酸分解代谢 - 3q21.2
OMIM/位置:q21.3
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基因简介
中英文全称:尿卟啉原脱羧酶 uroporphyrinogen decarboxylase 尿卟啉原脱羧酶|裂合酶
参与:血红素生物合成
病变:卟啉症皮肤病徐缓|卟啉症, 肝红细胞生成
OMIM/位置:176100 1p34
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基因简介
中英文全称:尿卟啉原III 合成酶(先天性红细胞生成卟啉症) uroporphyrinogen III synthase (congenital erythropoietic porphyria)
活性:尿卟啉原III 合成酶|裂合酶
参与:尿卟啉原 III 生物合成|血红素生物合成
病变:卟啉症, 先天性红细 胞生成
OMIM/位置:606938 10q25.2-q26.3
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基因简介
中英文全称:UNC-112 相关蛋白2 UNC-112 related protein 2
分布:细胞骨架|膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:607901 11q13.1
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基因简介
中英文全称:上游转录因子1 upstream transcription factor 1
分布:核
活性:DNA结合|特异RNA聚合酶II 转录因子|转录调 控因子
参与:调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|调控转录
病变:高血脂, 家族性联合, 易感
OMIM/位置:191523 1q22-q23
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基因简介
中英文全称:上游转录因子2, c-fos 结合 upstream transcription factor 2, c-fos interacting
分布:核
活性:转录因子|RNA聚合 酶II 转录因子|转录调控因子
参与:调控转录, DNA依赖| 调控转录
OMIM/位置:600390 19q13
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基因简介
中英文全称:导管综合征1C(常染色体隐性, 严重) Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)
活性:蛋白结合 细胞内信号转导级联|视觉感知|感觉感知, 声音|应答 刺激
病变:耳聋, 常染色体隐性18|导管综合征, 1C
OMIM/位置:605242 11p15.1-p14
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基因简介
中英文全称:导管综合征1G(常染色体隐性) Usher syndrome 1G (autosomal recessive)
参与:视觉感知|感觉感知, 声音|应答 刺激
病变:导管综合征, 1G
OMIM/位置:607696 17q25.1
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基因简介
中英文全称:导管综合征2A(常染色体隐性, 轻度) Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
分布:胞外基质(见于 多细胞生物)|基底纤层
活性:结构分子
参与:细胞附着|视 觉感知|感觉感知, 声音
病变:视网膜色素变性, AR, 无听 觉丢失|导管综合征, 2A
OMIM/位置:608400 1q41
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基因简介
中英文全称:导管综合征3A Usher syndrome 3A
分布:膜|融入膜
参与:视觉感知|感觉感知, 声音|应答刺激
病变:导管综合 征, 3
OMIM/位置:606397 3q25
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基因简介
中英文全称:导管综合征1C 结合蛋白1 Usher syndrome 1C binding protein 1
OMIM/位置:19p13
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基因简介
中英文全称:骨骼肌生长表达升高5 同源物(小鼠) upregulated during skeletal muscle growth 5 homolog (mouse)
OMIM/位置:10q24.33
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基因简介
中英文全称:泛素特异肽酶1 ubiquitin specific peptidase 1
分布:核
活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶
参与:DNA修复| 泛素依赖蛋白分解代谢|泛素周期
OMIM/位置:603478 1p31.3
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基因简介
中英文全称:泛素特异肽酶10 ubiquitin specific peptidase 10
活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶
参与:泛素依赖蛋白分 解代谢|泛素周期
OMIM/位置:609818 16q24.1
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基因简介
中英文全称:泛素特异肽酶11 ubiquitin specific peptidase 11
分布:核
活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶|肽酶
参与:泛 素依赖蛋白分解代谢|泛素周期
OMIM/位置:300050 Xp11.23
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基因简介
中英文全称:泛素特异肽酶12 ubiquitin specific peptidase 12
活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶
参与:泛素依赖蛋白分 解代谢|泛素周期
OMIM/位置:13q12.13
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基因简介
中英文全称:泛素特异肽酶13(异肽酶T-3) ubiquitin specific peptidase 13 (isopeptidase T-3)
活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素 巯基酯酶|锌离子结合|金属离子结合
参与:泛素依赖蛋白 分解代谢|泛素周期
OMIM/位置:603591 3q26.2-q26.3
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基因简介
中英文全称:泛素特异肽酶14(tRNA 鸟嘌呤转糖基酶) ubiquitin specific peptidase 14 (tRNA-guanine transglycosylase)
活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶|tRNA尿苷转移酶
参与:蛋白修饰|泛素依赖蛋白分解代谢|泛素周期
OMIM/位置:607274 18p11.32
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