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<P>中文名称: 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号: 604290 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...
<P>中文名称: 家族部分性脂肪营养不良3型</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3; Fpld3 </P><P>OMIM号: 604367 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD&...
<P>中文名称: 芬兰型唾液酸尿症</P><P>英文名称:Sialuria, Finnish Type </P><P>OMIM号: 604369 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...
<P>中文名称: 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称:Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号: 604377 </P><P>所...
<P>中文名称: 可的松还原酶缺乏</P><P>英文名称:Cortisone Reductase Deficiency </P><P>OMIM号: 604931 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas...
<P>中文名称: 新生儿瓜胺酸血症2型</P><P>英文名称:Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset </P><P>OMIM号: 605814 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>&l...
<P>中文名称: 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称:Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 605850 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
<P>中文名称: 甘氨酸脑病</P><P>英文名称:Glycine Encephalopathy </P><P>OMIM号: 605899 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
<P>中文名称: 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称:3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号: 605911 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
<P>中文名称: 转醛醇酶缺失症</P><P>英文名称:Transaldolase Deficiency </P><P>OMIM号: 606003 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...
<P>中文名称: 先天性IIb型糖基化紊乱</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iib </P><P>OMIM号: 606056 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&l...
<P>中文名称: 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号: 606176 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><...
<P>中文名称: 青年发病的成年型糖尿病4型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 4 </P><P>OMIM号: 606392 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD<...
<P>中文名称: 青年发病的成年型糖尿病6型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 6 </P><P>OMIM号: 606394 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD<...
<P>中文名称: 连接酶4综合症</P><P>英文名称:Lig4 Syndrome </P><P>OMIM号: 606593 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
<P>中文名称: 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称:Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号: 606664 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 </P><P>OMIM号: 606762 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称: 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称:Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号: 606777 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD&l...
<P>中文名称: 克里格勒-纳贾尔综合征2型</P><P>英文名称:Crigler-Najjar Syndrome, Type II </P><P>OMIM号: 606785 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...
<P>中文名称: 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号: 606812 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
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