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<P>中文名称: 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称:Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号: 612874 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>&l...
<P>中文名称: 糖原积累病13型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Xiii </P><P>OMIM号: 612932 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...
<P>中文名称: 糖原积累病11型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Xi </P><P>OMIM号: 612933 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=h...
<P>中文名称: 糖原积累病14型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Xiv </P><P>OMIM号: 612934 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
<P>中文名称: 先天性糖基化病1o型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io </P><P>OMIM号: 612937 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
<P>中文名称: 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征</P><P>英文名称:Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, And Early Death </P><P>OMIM号: 612938 </P><P>所属系统:内分泌...
<P>中文名称: 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号: 613027 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
<P>中文名称: 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称:Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号: 613038 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR...
<P>中文名称: β脲酰丙酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Beta-Ureidopropionase Deficiency </P><P>OMIM号: 613161 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...
<P>中文名称: GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称:Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号: 613163 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...
<P>中文名称: 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型</P><P>英文名称:Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 </P><P>OMIM号: 613239 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><...
<P>中文名称: 先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号: 613327 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&l...
<P>中文名称: 戈谢病</P><P>英文名称:Gaucher Disease </P><P>OMIM号: 3 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介<...
<P>中文名称: 史蒂克勒氏综合征1型</P><P>英文名称:Stickler Syndrome, Type I; Stl1 </P><P>OMIM号: 108300 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV clas...
<P>中文名称: 基底细胞痣综合征</P><P>英文名称:Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns </P><P>OMIM号: 109400 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=...
<P>中文名称: 心面皮肤综合征</P><P>英文名称:Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号: 115150 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称: 小儿巨脑畸形综合征</P><P>英文名称:Sotos Syndrome </P><P>OMIM号: 117550 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
<P>中文名称: Alagille综合征1型</P><P>英文名称:Alagille Syndrome 1 </P><P>OMIM号: 118450 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_...
<P>中文名称: Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称:Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号: 123790 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式...
<P>中文名称: Cockayne综合征B型</P><P>英文名称:Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号: 133540 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
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