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基因简介
中英文全称:表皮促分裂原 epithelial mitogen
分布:膜|融入膜
活性:生长因子
OMIM/位置:4q13.3
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基因简介
中英文全称:色氨酸/丝氨酸蛋白酶 tryptophan/serine protease
活性:丝氨酸型内肽酶
参与:蛋白水解
OMIM/位置:8p23.1
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基因简介
中英文全称:脲酰丙酸酶, β ureidopropionase, beta
活性:β 脲酰丙 酸酶|锌离子结合|水解酶, 作用于碳氮(但不是肽)键|金属 离子结合
参与:氮化合物代谢
病变:β 脲酰丙酸酶缺陷
OMIM/位置:606673 22q11.2
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基因简介
中英文全称:无义转录物UPF1 调控因子同源物(酵母) UPF1 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast)
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|RNA 结合|解旋酶|蛋白结合|ATP 结合| 锌离子结合|水解酶|金属离子结合
参与:mRNA分解代谢, 无义介导降解|RNA 加工|调控翻译终止
OMIM/位置:601430 19p...
基因简介
中英文全称:无义转录物UPF2 调控因子同源物(酵母) UPF2 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast)
活性:RNA结 合
参与:mRNA 分解代谢, 无义介导降解
OMIM/位置:605529 10p14- p13
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基因简介
中英文全称:无义转录物UPF3 调控因子同源物A(酵母) UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog A (yeast)
分布:核|细胞质
活性:核苷酸结合|RNA 结合|核/质转运蛋白 mRNA 分解代谢, 无义介导降解|mRNA 加工|mRNA 输出核|运输
OMIM/位置:605530 13q34
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基因简介
中英文全称:无义转录物UPF3 调控因子同源物B(酵母) UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast)
分布:核 |细胞质
活性:核苷酸结合|RNA 结合|核/质转运蛋白|蛋白 结合
参与:mRNA 分解代谢, 无义介导降解|mRNA 加工 |mRNA输出核|运输
OMIM/位置:300298 Xq25-q26
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基因简介
中英文全称:尿溶蛋白1A uroplakin 1A
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:19q13.13
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基因简介
中英文全称:尿溶蛋白1B uroplakin 1B
分布:膜|融入膜
活性:结 构分子
参与:生理过程
OMIM/位置:602380 3q13.3-q21
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基因简介
中英文全称:尿溶蛋白2 uroplakin 2
分布:内质网|融入质膜|膜|融 入内质网膜
参与:发育|膜组织和生物发生
OMIM/位置:11q23
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基因简介
中英文全称:尿溶蛋白3A uroplakin 3A
分布:膜片断|内质网|膜| 融入膜
OMIM/位置:22q13.31
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基因简介
中英文全称:尿溶蛋白3B uroplakin 3B
分布:内质网|膜|融入膜
OMIM/位置:7q11.2
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基因简介
中英文全称:尿苷磷酸化酶1 uridine phosphorylase 1
分布:细胞质
活性:尿苷磷酸化酶|转移酶, 转移糖基
参与:核苷代谢|核 苷酸分解代谢
OMIM/位置:191730 7p12.3
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基因简介
中英文全称:尿苷磷酸化酶2 uridine phosphorylase 2
分布:胞浆| 型III 中间纤维
活性:尿苷磷酸化酶|蛋白结合|转移酶, 转 移糖基
参与:核苷代谢|核苷酸分解代谢|尿苷代谢
OMIM/位置:2q24.1
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基因简介
中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, 6.4kDa 亚基 ubiquinolcytochrome c reductase, 6.4kDa subunit
分布:线粒体|线粒 体电子传递链|膜|融入膜
活性:泛醌细胞色素c 还原酶|氧 化还原酶
参与:电子传递
OMIM/位置:609711 19p13.3
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基因简介
中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶结合蛋白 ubiquinolcytochrome c reductase binding protein
分布:线粒体|线粒 体电子传递链|膜
活性:泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原 酶
参与:电子传递|氧化磷酸化|线粒体电子传递, 泛醌细 胞色素c|有氧呼吸
病变:线粒体复合体III 缺陷
OMIM/位置:191330 8q22
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基因简介
中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶核心蛋白I ubiquinolcytochrome c reductase core protein I
分布:线粒体|线粒体 电子传递链|膜
活性:泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶
参与:电子传递|氧化磷酸化|有氧呼吸
OMIM/位置:191328 3p21.3
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基因简介
中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶核心蛋白II ubiquinolcytochrome c reductase core protein II
分布:线粒体|线粒体 电子传递链|膜
活性:金属内肽酶|泛醌细胞色素c 还原酶| 氧化还原酶
参与:电子传递|氧化磷酸化|蛋白水解|有氧呼 吸
OMIM/位置:191329 16p12
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基因简介
中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, Rieske 铁硫肽1 ubiquinol- cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1
分布:线粒体|呼吸链复合体III(见于真核生物)|膜|融入膜
活性:铁离子结合|泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶|金 属离子结合|2 铁, 2 硫簇结合
参与:电子传递
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, Rieske 铁硫肽样1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide- like 1
分布:膜|泛醌细胞色素c 还原酶复合体 泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶
参与:电子传递
OMIM/位置:22q13|22q13.1
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