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基因简介
中英文全称:SH3 和多样锚蛋白重复域3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
活性:蛋白结合
病变:染色体 22q13.3 缺失综合征
OMIM/位置:606230 22q13.3
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基因简介
中英文全称:SHANK 关联RH 域结合因子 SHANK-associated RH domain interactor
OMIM/位置:8q24.3
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基因简介
中英文全称:含src 同源性2 域衔接因子蛋白B Src homology 2 domain containing adaptor protein B
活性:催化|SH3/SH2 衔 接因子
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:600314 9p12-p11
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基因简介
中英文全称:性激素结合球蛋白 sex hormone-binding globulin
分布:胞外区
活性:雄激素结合|脂结合|羧基裂合酶|蛋白同二聚
参与:激素运输|羧酸代谢
OMIM/位置:182205 17p13-p12
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基因简介
中英文全称:SHC(含src 同源性2 域)转化蛋白1 SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 1
分布:质膜
活性:跨膜受体蛋白酪氨酸激酶衔接因子蛋白|胰岛素受 体结合|胰岛素样生长因子受体结合|蛋白结合|磷脂结合
参与:激活MAPK|调控细胞生长|调控表皮生长因子受体| 细胞内信号转导级联|正调控细胞...
基因简介
中英文全称:SHC(含src 同源性2 域)转化蛋白2 SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 2
活性:蛋白 结合
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:605217 19p13.3
...
基因简介
中英文全称:SHC(含src 同源性2 域)转化蛋白3 SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 3
活性:信号 转导因子
参与:表皮生长因子受体信号转导途径|细胞内 信号转导级联|中枢神经系统发育
OMIM/位置:605263 9q22.1
...
基因简介
中英文全称:SHC(含src 同源性2 域)家族, 成员4 SHC (Src homology 2 domain containing) family, member 4
参与:细胞 内信号转导级联
OMIM/位置:15q21.1-q21.2
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基因简介
中英文全称:SHC SH2 域结合蛋白1 SHC SH2-domain binding protein 1
OMIM/位置:16q11.2
...
基因简介
中英文全称:含src 同源性2 域转化蛋白D Src homology 2 domain containing transforming protein D
OMIM/位置:19p13.3
...
基因简介
中英文全称:含src 同源性2 域E Src homology 2 domain containing E
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:1q21.3
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基因简介
中英文全称:含src 同源性2 域F Src homology 2 domain containing F
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:15q21.1
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基因简介
中英文全称:裂手/足畸形(先天性缺指趾畸形)1 split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 1
分布:蛋白酶体复合体 (见于真核生物)|胞浆
活性:蛋白结合|肽酶
参与:蛋白水 解
病变:裂手/足畸形, 1
OMIM/位置:183600 7q21.3-q22.1
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基因简介
中英文全称:裂手/足畸形(先天性缺指趾畸形)3 假基因1 split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 3 pseudogene 1
参与:细胞增殖
OMIM/位置:22q11
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基因简介
中英文全称:声音猬同源物(果蝇) sonic hedgehog homolog (Drosophila)
活性:肽酶
参与:蛋白水解|细胞信号转导|发育|腹中 线发育|中胚层细胞命运决定|内肽介导蛋白剪接
病变:缺 损, 眼|前脑不分叶3|单体中位值颚骨中心门牙
OMIM/位置:600725 7q36
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基因简介
中英文全称:SH3KBP1 结合蛋白1 SH3KBP1 binding protein 1
分布:电压阀门钾通道复合体|膜
活性:离子通道|电压阀 门钾通道|蛋白结合
参与:钾离子运输
OMIM/位置:19q13.2
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基因简介
中英文全称:丝氨酸羟甲基转移酶1(可溶) serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble)
分布:胞浆
活性:甘氨酸羟甲基转移 酶|转移酶
参与:甘氨酸代谢|L 丝氨酸代谢|L 丝氨酸分解 代谢|一碳化合物代谢
OMIM/位置:182144 17p11.2
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基因简介
中英文全称:丝氨酸羟甲基转移酶2(线粒体) serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial)
分布:线粒体
活性:甘 氨酸羟甲基转移酶|转移酶
参与:甘氨酸代谢|L 丝氨酸代 谢|一碳化合物代谢
OMIM/位置:138450 12q12-q14
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基因简介
中英文全称:清晰化基因同源物(秀丽线虫) soc-2 抑制因子 soc-2 suppressor of clear homolog (C. elegans)
分布:细胞质
参与:Ras 蛋白信号转导|成纤维细胞生长因子受体信号转导途 径
OMIM/位置:602775 10q25
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基因简介
中英文全称:身材矮同源框 short stature homeobox
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育
病变:Langer 肢中部发育不良|Leri-Weill 软骨发育不良|身材矮, 先天性家族性
OMIM/位置:312865 Xpter-p22.32;Yp11.3
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