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基因简介
中英文全称:含splA/ryanodine 受体域和SOCS 框4 splA/ ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4
OMIM/位置:3q23
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 红细胞1(椭圆红细胞增多症2) spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)
分布:膜片断|细胞骨 架|血影蛋白|膜
活性:细胞骨架结构形成|钙离子结合|蛋 白结合|肌动蛋白丝结合
参与:肌动蛋白丝组织|调控细胞 形状|尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:椭圆红细胞增多症2| 热异形红细胞症|球形红细胞症,...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, α, 非红细胞1(α 胞衬蛋白) spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin)
分布:膜片断|细胞骨架|血 影蛋白|膜
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子 结合|钙调蛋白结合
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:182810 9q33-q34
...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 红细胞(包括球形红细胞症, 临床I 型) spectrin, beta, erythrocytic (includes spherocytosis, clinical type I)
分布:膜片断|细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:尖锐端肌动蛋白丝戴帽
病变:贫血, 新生儿溶血性, 致死和近致死|椭圆红细胞增 多症3|...
基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞1 spectrin, beta, nonerythrocytic 1
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成|钙调蛋白结合
参与:尖锐端肌 动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:182790 2p21
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基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞2 spectrin, beta, nonerythrocytic 2
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成
参与:膜泡介导运输|尖锐端肌 动蛋白丝戴帽
病变:脊脑共济失调5
OMIM/位置:604985 11q13
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基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞4 spectrin, beta, nonerythrocytic 4
分布:细胞质|细胞骨架|血影蛋白|膜|核基质 |PML 小体
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|锚蛋 白结合
参与:细胞骨架锚定|膜泡介导运输|尖锐端肌动蛋 白丝戴帽
OMIM/位置:606214 19q13.13
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基因简介
中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞5 spectrin, beta, nonerythrocytic 5
分布:细胞骨架|血影蛋白|膜
活性:肌动蛋 白结合
参与:肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|尖锐端 肌动蛋白丝戴帽
OMIM/位置:605916 15q21
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基因简介
中英文全称:丝氨酸棕榈酰转移酶, 长链碱基亚基1 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1
分布:内质网|膜| 融入膜
活性:丝氨酸C 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶, 转移含氮基
参与:鞘脂代谢|生物合成
病变:神经疾病, 遗 传性感觉和自主, 1
OMIM/位置:605712 9q22.2
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基因简介
中英文全称:丝氨酸棕榈酰转移酶, 长链碱基亚基2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2
分布:内质网|膜| 融入膜
活性:丝氨酸C 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶, 转移含氮基
参与:生物合成
OMIM/位置:605713 14q24.3-q31
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基因简介
中英文全称:丝氨酸棕榈酰转移酶, 长链碱基亚基2 样(转氨酶2) serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2-like (aminotransferase 2)
分布:内质网|膜|融入膜
活性:酰基转 移酶|转移酶, 转移含氮基
参与:生物合成
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基因简介
中英文全称:含SPT2, Ty 抑制因子, 域1(芽殖酵母) SPT2, Suppressor of Ty, domain containing 1 (S. cerevisiae)
OMIM/位置:11p15.1
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基因简介
中英文全称:精子发生亮氨酸拉链1 spermatogenic leucine zipper 1
OMIM/位置:5q14.1
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基因简介
中英文全称:鲨烯环氧酶 squalene epoxidase
分布:微粒体|膜|融入 膜
活性:鲨烯单加氧酶|氧化还原酶
参与:电子传递|代谢| 固醇生物合成
OMIM/位置:602019 8q24.1
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基因简介
中英文全称:硫化物醌还原酶样(酵母) sulfide quinone reductaselike (yeast)
分布:线粒体
活性:氧化还原酶
OMIM/位置:15q15
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基因简介
中英文全称:死骨片1 sequestosome 1
分布:核|胞浆
活性:锌离 子结合|蛋白激酶结合|SH2 域结合|泛素结合|金属离子结 合
参与:细胞凋亡|应答压力|免疫应答|细胞内信号转导级 联|蛋白定位|内体运输|细胞分化|调控IκB 激酶/NFκB 级 联|正调控转录自RNA聚合酶II 启动子
病变:Paget 病(变 形性骨炎), 骨
OMIM/位置:601530 5q...
基因简介
中英文全称:丝氨酸精氨酸丰富前mRNA 剪接因子SR-A1 serine arginine-rich pre-mRNA splicing factor SR-A1 - 19q13.3
OMIM/位置:q13.4
...
基因简介
中英文全称:U2 关联SR140 蛋白 U2-associated SR140 protein 核苷酸结合|RNA结合
参与:RNA加工
OMIM/位置:3q23
...
基因简介
中英文全称:类固醇受体RNA激活因子1 steroid receptor RNA activator 1
活性:受体
OMIM/位置:603819 5q31.3
...
基因简介
中英文全称:S1 RNA结合域1 S1 RNA binding domain 1
活性:RNA结合|水解酶, 作用于酯键
参与:核苷碱基, 核苷, 核 苷酸和核酸代谢
OMIM/位置:2p21
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