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基因简介
中英文全称:精子赤道片段蛋白1 sperm equatorial segment protein 1
参与:发育
OMIM/位置:609399 15q23
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基因简介
中英文全称:SPFH 域家族, 成员1 SPFH domain family, member 1
分布:膜
OMIM/位置:10q21-q22
...
基因简介
中英文全称:SPFH 域家族, 成员2 SPFH domain family, member 2
分布:膜
OMIM/位置:8p11.2
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基因简介
中英文全称:痉挛性截瘫20, spartin(Troyer 综合征(幼年下肢轻瘫 伴远端肌萎缩)) spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)
病变:Troyer 综合征(幼年下肢轻瘫伴远端肌萎缩)
OMIM/位置:607111 13q13.3
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基因简介
中英文全称:痉挛性截瘫21(常染色体隐性, Mast 综合征(痉挛性 截瘫)) spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome)
病变:Mast 综合征(痉挛性截瘫)
OMIM/位置:608181 15q21- q22
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基因简介
中英文全称:痉挛性截瘫3A(常染色体显性) spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)
活性:核苷酸结合|GTP 酶|GTP 结合
参与:免疫应答
病变:痉挛性截瘫3A
OMIM/位置:606439 14q22.1
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基因简介
中英文全称:痉挛性截瘫3B spastic paraplegia 3B
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基因简介
中英文全称:痉挛性截瘫7, 麻痹蛋白(纯和复杂常染色体隐性) spastic paraplegia 7, paraplegin (pure and complicated autosomal recessive)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|线粒体| 膜|融入膜
活性:核苷酸结合|金属内肽酶|ATP 结合|锌离 子结合|核苷三磷酸酶|金属离子结合|未折叠蛋白结合 蛋白水解|细胞附...
基因简介
中英文全称:S 期应答(周期蛋白相关) S-phase response (cyclinrelated)
参与:调控进程,细胞周期|DNA 复制
OMIM/位置:1q42.11- q42.3
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基因简介
中英文全称:鞘氨醇激酶1 sphingosine kinase 1
分布:膜片断|可 溶片断|胞浆
活性:核苷酸结合|镁离子结合|DNA 结合|二 酰甘油激酶|钙调蛋白结合|ATP 结合|鞘氨醇激酶|转移酶 |D 红细胞鞘氨醇激酶
参与:鞘氨醇代谢|抗细胞凋亡|G蛋 白偶联受体蛋白信号转导途径|蛋白激酶C 激活|细胞内信 号转导级联|钙介导信号转导|正调控细胞生长|正调控细 胞迁移|...
基因简介
中英文全称:鞘氨醇激酶2 sphingosine kinase 2
分布:膜片断|胞 浆
活性:核苷酸结合|二酰甘油激酶|蛋白结合|ATP 结合| 鞘氨醇激酶|转移酶|RasGTP 酶结合
参与:鞘氨醇1 磷酸 生物合成|抗细胞凋亡|蛋白激酶C 激活|细胞增殖
OMIM/位置:607092 19q13.2
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基因简介
中英文全称:脾焦点形成病毒(SFFV)前病毒整合癌基因spi1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene spi1
分布:核
活性:转录因子|RNA 结合|蛋白结合|顺序特 异DNA结合
参与:负调控转录自RNA聚合酶II 启动子| 转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:165170 11...
基因简介
中英文全称:Spi-B 转录因子(Spi-1/PU.1 相关) Spi-B transcription factor (Spi-1/PU.1 related)
分布:核|细胞质
活性:转录因子 |RNA聚合酶II 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:转录| 调控转录自RNA聚合酶II 启动子
OMIM/位置:606802 19q13.3-q13.4
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基因简介
中英文全称:Spi-C 转录因子(Spi-1/PU.1 相关) Spi-C transcription factor (Spi-1/PU.1 related)
分布:核
活性:转录因子|顺序特 异DNA结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:12q23.2
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基因简介
中英文全称:纺锤体蛋白 spindlin
OMIM/位置:609936 9q22.1-q22.3
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基因简介
中英文全称:纺锤体蛋白样蛋白2 spindlin-like protein 2
OMIM/位置:Xp11.1
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基因简介
中英文全称:spinster
分布:膜|融入膜
活性:转运蛋白
参与:运输
OMIM/位置:16p11.2
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基因简介
中英文全称:纺锤体蛋白家族, 成员2 spindlin family, member 2 细胞凋亡|细胞周期|发育|配子发生
OMIM/位置:300517 Xp11.1
...
基因简介
中英文全称:纺锤体蛋白家族, 成员3 spindlin family, member 3 配子发生
OMIM/位置:Xp11.1
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基因简介
中英文全称:丝氨酸肽酶抑制因子, Kazal 型1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1
活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|蛋 白结合
病变:纤维结石胰糖尿病, 易感|胰腺炎, 遗传性|热 带钙化胰腺炎
OMIM/位置:167790 5q32
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