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基因简介
中英文全称:蛋白酶3(丝氨酸蛋白酶, 中性粒细胞, Wegener 肉芽 肿病自身抗原) proteinase 3 (serine proteinase, neutrophil, Wegener granulomatosis autoantigen)
活性:丝氨酸型内肽 酶|蛋白结合
参与:蛋白水解|正调控细胞增殖|胶原分解代 谢
OMIM/位置:177020 19p13.3
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基因简介
中英文全称:剪除基因同源物(果蝇) prune homolog (Drosophila)
分布:细胞质
活性:焦磷酸酶
OMIM/位置:1q21
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基因简介
中英文全称:表胶质蛋白 periaxin
分布:核|膜
活性:蛋白结合
参与:机械刺激感觉行为|神经入鞘
病变:Dejerine-Sottas 神经疾 病, 常染色体隐性
OMIM/位置:605725 19q13.13-q13.2
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基因简介
中英文全称:PTPN13 样, Y 连锁 PTPN13-like, Y-linked
OMIM/位置:400019 Yq11.223
...
基因简介
中英文全称:PTPN13 样, Y 连锁2 PTPN13-like, Y-linked 2
OMIM/位置:400041 Yq11.223
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基因简介
中英文全称:prosaposin(变体Gaucher 病(家族性脾性贫血)和变体 异染性脑白质营养不良) prosaposin (variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy)
分布:胞外 区|溶酶体|融入膜
活性:酶激活因子|脂结合
参与:脂代谢| 鞘脂代谢|鞘糖脂代谢|脂运输|溶酶体组织和生物发生...
基因简介
中英文全称:磷酸丝氨酸转氨酶1 phosphoserine aminotransferase 1
活性:磷酸丝氨酸转氨酶|转移酶
参与:L 丝氨酸生物合 成|代谢|吡哆醇生物合成|氨基酸生物合成
OMIM/位置:9q21.2
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基因简介
中英文全称:前列腺类固醇结合蛋白1 prostatic steroid binding protein 1
...
基因简介
中英文全称:前列腺干细胞抗原 prostate stem cell antigen
分布:质 膜
OMIM/位置:602470 8q24.2
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基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性, Sec7 和卷曲螺旋 域1(细胞附着蛋白1) pleckstrin homology, Sec7 and coiled-coil domains 1(cytohesin 1)
分布:细胞质|质膜
活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子|蛋白结合
参与:膜泡介导运 输|调控细胞附着
OMIM/位置:182115 17q25
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基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性, Sec7 和卷曲螺旋 域2(细胞附着蛋白2) pleckstrin homology, Sec7 and coiled-coil domains 2 (cytohesin-2)
分布:细胞内|膜片断|质 膜
活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子|蛋白结合
参与:胞 吞|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:602488 19q1...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性, Sec7 和卷曲螺旋 域2 样 pleckstrin homology, Sec7 and coiled-coil domains 2-like
分布:细胞内
活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子|整 联蛋白结合
参与:细胞附着|整联蛋白介导信号转导途径
OMIM/位置:606507 19q13
...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性, Sec7 和卷曲螺旋 域3 pleckstrin homology, Sec7 and coiled-coil domains 3
分布:细胞内|膜片断|质膜
活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换 因子|磷脂酰肌醇结合|肌醇1, 4, 5 三磷酸受体
参与:膜泡 介导运输
OMIM/位置:605081 7p22.1
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基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性, Sec7 和卷曲螺旋 域4 pleckstrin homology, Sec7 and coiled-coil domains 4
分布:细胞内
活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子
OMIM/位置:606514 22q12.3-q13.1
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基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性, Sec7 和卷曲螺旋 域, 结合蛋白 pleckstrin homology, Sec7 and coiled-coil domains, binding protein
分布:胞质溶胶|膜
活性:蛋白结 合
参与:调控细胞附着
OMIM/位置:604448 2q11.2
...
基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物和Sec7 域 pleckstrin and Sec7 domain containing
OMIM/位置:602327 10q24
...
基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物和Sec7 域2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2
OMIM/位置:5q31.3
...
基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物和Sec7 域3 pleckstrin and Sec7 domain containing 3
分布:细胞内
活性:ARF 鸟 嘌呤核苷酸交换因子
OMIM/位置:8pter-p23.3
...
基因简介
中英文全称:含血小板白细胞C 激酶底物和Sec7 域4 pleckstrin and Sec7 domain containing 4
分布:细胞内
活性:ARF 鸟 嘌呤核苷酸交换因子
OMIM/位置:2q13
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基因简介
中英文全称:早衰蛋白1(阿兹海默病3) presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
分布:动粒|膜片断|融入核内膜|线粒体|内质网| 高尔基堆叠|融入质膜|膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:膜 蛋白胞外域蛋白水解|抗细胞凋亡|染色体组织和生物发生 (见于真核生物)|染色体分离|Notch 受体加工|细胞内信号 转导级联|蛋白加工|调控磷酸化|淀粉状蛋白前体蛋白...
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