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基因简介
中英文全称:磷酸化酶激酶, γ1(肌) phosphorylase kinase, gamma 1 (muscle)
分布:磷酸化酶激酶复合体
活性:核苷酸结合| 蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合 |ATP 结合|转移酶
参与:糖代谢|糖原生物合成|产生, 前体 代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:172470 7p11.2
...
基因简介
中英文全称:磷酸化酶激酶, γ2(睾丸) phosphorylase kinase, gamma 2 (testis)
分布:磷酸化酶激酶复合体
活性:核苷酸 结合|蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙 调蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:糖代谢|糖原生物合成 |产生, 前体代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化
病变:糖 原贮积病, 肝, 常染色体
OMIM/位置:1...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员1 pleckstrin homology-like domain, family A, member 1
分布:核
参与:细胞凋亡
OMIM/位置:605335 12q15
...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员2 pleckstrin homology-like domain, family A, member 2
OMIM/位置:602131 11p15.5
...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员3 pleckstrin homology-like domain, family A, member 3
参与:形态发生
OMIM/位置:607054 1q31
...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员1 pleckstrin homology-like domain, family B, member 1
OMIM/位置:11q23.3
...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员2 pleckstrin homology-like domain, family B, member 2
OMIM/位置:3q13.2
...
基因简介
中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族B, 成 员3 pleckstrin homology-like domain, family B, member 3
OMIM/位置:19q13.31
...
基因简介
中英文全称:PH 域和亮氨酸丰富重复蛋白磷酸酶 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase
分布:膜
活性:磷蛋 白磷酸酶|水解酶|锰离子结合|金属离子结合
参与:细胞凋 亡
OMIM/位置:609396 18q21.33
...
基因简介
中英文全称:PH 域和亮氨酸丰富重复蛋白磷酸酶样 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase-like
活性:磷蛋 白磷酸酶|水解酶|锰离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:16q22.3
...
基因简介
中英文全称:磷酸酶, 孤立1 phosphatase, orphan 1
活性:镁离 子结合|水解酶|磷单酯水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:17q21.32
...
基因简介
中英文全称:磷酸酶, 孤立2 phosphatase, orphan 2
活性:镁离 子结合|水解酶|磷单酯水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:2q31.1
...
基因简介
中英文全称:成对样(无芒)同源框2a paired-like (aristaless) homeobox 2a
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子| 神经递质代谢
病变:纤维化, 眼外肌肉, 先天性, 2
OMIM/位置:602753 11q13.2
...
基因简介
中英文全称:成对样同源框2b paired-like homeobox 2b
分布:核
活性:转录因子|转录辅因子|顺序特异DNA结合
参与:调 控转录, DNA 依赖|发育|神经系统发育
病变:中心肺换气 不足综合征, 先天性|Hirschsprung 病(先天性巨结肠), 短片 段|成神经细胞瘤
OMIM/位置:603851 4p12
...
基因简介
中英文全称:磷酸组氨酸性磷酸酶1 phosphohistidine phosphatase 1
分布:胞浆
活性:磷蛋白磷酸酶|磷酸组氨酸性磷酸酶|水 解酶
参与:去磷酸化
OMIM/位置:9q34.3
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基因简介
中英文全称:预测同源域转录因子1 putative homeodomain transcription factor 1
分布:核
活性:转录因子
参与:转录|调控 转录, DNA依赖
OMIM/位置:604950 1p13
...
基因简介
中英文全称:预测同源域转录因子2 putative homeodomain transcription factor 2
OMIM/位置:7q11.23-q21
...
基因简介
中英文全称:植烷酰辅酶A 2 羟化酶 phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
分布:过氧化物酶体
活性:铁离子结合|L 抗坏血酸结合|植 烷酰辅酶A双加氧酶
参与:脂代谢|神经系统发育|视觉感 知|感觉感知, 声音|应答刺激
病变:Refsum病(多神经炎型 遗传性运动失调)
OMIM/位置:602026 10pter-p11.2
...
基因简介
中英文全称:含植烷酰辅酶A双加氧酶域1 phytanoyl-CoA dioxygenase domain containing 1
活性:氧化还原酶, 作用于 单供体, 合并分子氧, 合并二原子氧
OMIM/位置:9q34.11
...
基因简介
中英文全称:植烷酰辅酶A 2 羟化酶结合蛋白 phytanoyl-CoA 2- hydroxylase interacting protein
OMIM/位置:608511 8p21.3
...
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