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专家访谈
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重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异,让全外显子组检测阴性案例得到确诊,为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术,在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异,不仅对患儿进行了确诊,同时还明确了结构变异的来源,从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考,帮助夫妇成功生育...
人体免疫细胞竟然促进肿瘤扩散?!《Nature》子刊解密巨噬细胞促癌作用!
近年来的研究发现,巨噬细胞竟占肿瘤中总重量的50%。这些肿瘤相关巨噬细胞(Tumor-associated macrophage, TAM)不仅会阻止T细胞攻击肿瘤细胞,而且还会分泌生长因子滋养肿瘤细胞,促进肿瘤血管的生成,导致肿瘤细胞转移扩散。然而有趣的是《自然》出版社旗下的《biomedical engineering》发表了一项的研究指出:合理...
第17期资讯 | Loxo公布最新数据、Illumina收购Edico Genome
1.奥拉帕利 (Lynparza)在欧盟获批用于治疗铂敏感复发性卵巢癌 奥拉帕利片剂(300mg,每日两次)近日获欧洲药品管理局批准,用于铂敏感型复发性、高级别上皮性卵巢癌、输卵管癌,或原发性腹膜癌患者,在含铂化疗完全缓解或部分缓解后,进行维持治疗,无论这些患者是否携带BRCA突变。此次欧盟的批准是基于两项随机临床试验(SOLO-2和研究19)。这两项试验对比安慰剂,证明了奥拉帕...
《NEJM》重磅!砸下一个华大基因却换来无情失败,老年痴呆已无药可用!礼来三期临床失败
最新一期国际著名医学期刊《新英格兰杂志》杂志正式发表了礼来公司针对阿尔茨海默病β淀粉样蛋白的单抗新药solanezumab的Ⅲ期临床试验结果,数据表明实验组与安慰剂组相比并没有显著差异。 老年痴呆恐怕大家都不陌生,学术一点的词语叫做阿尔兹海默症(Alzheimer’s Disease, AD),目前AD一线治疗药物,比如乙酰胆碱酶(AChE)抑制剂...
重磅:Metarrestin有望阻断转移性癌的前进脚步!
癌症是世界范围内的主要死亡原因,对其他器官的转移是许多癌症死亡的主要原因。 近年来由于原发肿瘤的筛查,早期发现和治疗改善增强,癌症的生存率总体稳定增加。 然而,易于转移的癌症仍顽固致死,部分原因是缺乏阻断转移过程的治疗方法。 例如,具有早期传播趋势的胰腺癌的5年生存率为5%至7%,这在过去三十年中并未改变。近来,Kevin J. Fra...
Nature|CRISPR技术应用新突破,提供病毒性疾病治疗新策略
iNature:2018年5月16日,华盛顿大学的研究人员们在Nature 上在线发表了题为“Mxra8 is a receptor for multiple arthritogenic alphaviruses”的文章。研究人员在全基因组基础上使用CRISPR-Cas9技术,确定细胞粘附分子Mxra8作为多种关节病性病毒的进入介质。对小鼠Mxra8或人MXRA8的基因编辑导致...
Nature Biotec | 基因编辑超级大牛Church再次发力,开发新型编辑方法(5篇NBT的CRISPR文章,值得收藏)
iNature:CRISPR已经应用于包含人类,小鼠,酵母,水稻等各个物种中,取得了空前的成功。就在2018年5月21日,哈佛医学院Church研究组在Nature Biotechnology在线发表题为“High-throughput creation and functional profiling of DNA sequence variant libraries usi...
Cell 子刊:DNA复制时的应激反应可以诱导肿瘤干细胞的形成!
致癌基因参与的复制应激所造成的广泛自发DNA损伤在癌前病变中无处不在。尽管这种损伤可诱导正常细胞的分化,衰老或细胞凋亡,但DNA复制应激反应(RSR)中的缺陷使细胞继续增殖,最终导致早期的肿瘤发生。研究人员开发了复制应激反应缺陷基因标志物,其可预测增生性病变发展为癌症的风险。 有意思的是,研究人员发现复制应激反...
Cell子刊:新型RNA编辑技术可提高蛋白表达多样性,未来或可用于肿瘤治疗!
腺苷(A)与肌苷(I)RNA编辑在癌症转录组中可实现许多核苷酸的改变。 然而,由于转录后调控的复杂性,RNA编辑对人类癌症中蛋白质组多样性的贡献仍不清楚。 在这里,研究人员对TCGA基因组数据和CPTAC蛋白质组学数据进行了综合分析。 尽管存在有限的位点多样性,科研人员证明A到I RNA编辑通过改变氨基酸序列有助于增大乳腺癌...
Nature一天连发两文!肠道菌群不仅攸关神经退行性疾病,还可能导致白血病!
我们在出生时就会从母体上“捎带”一些肠道菌群,出生后,周围环境的细菌也会成为肠道菌群的一部分。每个人的肠道中都有500-1000个不同种类的肠道菌群,总数大约有10万亿。近年来,肠道菌群的相关研究如火如荼,人们惊奇地发现,这些存在于肠道的微生物与睡眠、免疫、肥胖、心血管疾病甚至癌症等生理病理过程息息相关。5月16日,著名国际期刊《Nature》连发两...
《Nature》子刊:siRNA介导的基因沉默可降低药物的肝毒性
一直以来,很多癌症患者一直饱受化疗的痛苦,其中大多由于脱发、骨髓抑制等毒副作用,而众所周知,大多化疗药都是以肝脏为代谢途径,因此很多化疗药物都具有肝毒性,进而影响了患者的化疗效果。近来,针对这一现象,《Nature》子刊有了相关的报道。 siRNA介导的基因沉默是细胞内监控寄生的遗传物质、沉默无用的信息模板和调节自然的时空转...
中科院,暨南大学《PNAS》利用CRISPR发现新的肺癌抑癌基因
研究人员利用CRISPR/Cas9技术在体进行大规模筛选发现组蛋白去甲基化酶UTX为新的肺癌抑癌基因,深入揭示了UTX失活促进肺癌发生发展的分子机制并提供了潜在的治疗策略。 中国科学院生物化学与细胞生物学研究所,暨南大学生命与健康工程研究院的研究人员发表了题为“In v...
FDA拒绝批准辉瑞的Herceptin生物类似药
4月23日,辉瑞宣布,FDA针对辉瑞在研的Herceptin生物类似药出具了全项审评意见函(Complete Response Letter)。Herceptin是靶向于HER2的人源化单克隆抗体,有15%-20%的乳腺癌病人癌细胞HER2是过表达的,这导致了癌细胞生长的失控。 辉瑞表示,FDA强调需要提供“额外的技术信息”,FDA并没有要求提供该...
PNAS揭秘恶性肿瘤转移根源!一切从一开始就注定了!
大量证据表明,基因突变的体细胞可在与正常体细胞的生存竞争中不断进化,最终变成永生不死的癌细胞,而癌细胞的无限制地增殖就会导致肿瘤的发生。在癌变过程中,体细胞的每一次突变,都会在其基因组上留下印迹。 那么,这些印迹对肿瘤的发生、发展及转移有什么样的影响?对生命杀手-恶性肿瘤来说,其转移究竟是基因决定,还是单纯的肿瘤破裂?今天我...
最新NEJM和三篇《柳叶刀》公布多项PD1/PDL1抗体联合免疫疗法临床实验结果,治疗多种癌症取得突破性进展!
引言 近日,人类肿瘤里程碑免疫疗法抗PD1抗体联合免疫疗法在临床治疗肿瘤中取得多项突破性进展,结果发表在顶级医学期刊上面。其中顶级学术期刊《新英格兰医学杂志》公布了期待已久的免疫疗法一线治疗肾癌的数据,结果振奋人心,免疫药物组合(Nivolumab + Ipilimumab)在试验中完爆目前的标准疗法-靶向药物Sunitinib;而另一顶级医学期刊《柳叶刀-肿瘤》则发表了三篇与PD1/PDL1相...
Illumina邀您共赴第八届上海胎儿医学大会
会议介绍 历届胎儿医学大会不断将国内外新研究、新观点、新技术带入到广大业内同行的视野中,这是众多从事母胎医学的同仁们一同学习及探讨大聚会,也是规范国内胎儿医学的临床实践的大讲堂。历年5月,胎儿医学大会在业内掀起了学习和研究胎儿医学的热潮。今年,Illumina将携专题卫星会与您相约第八届胎儿医学大会,敬请期待! ...
Illumina收购Edico Genome,加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 2018年5月15日,Illumina公司宣布收购新一代测序(NGS)数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台(DRAGEN)利用现成可编程门阵列(FPGA)技术以及专有的软件算法来减少数据占用空间和获得结果的时...
Illumina收购Edico Genome,加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 圣迭戈——2018年5月15日——Illumina公司(纳斯达克代码:ILMN)宣布收购新一代测序(NGS)数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台(DRAGEN)利用现成可编程门阵列...
顶级期刊《科学》封面及特刊聚焦肿瘤免疫治疗:大牛Carl June等最新文章畅谈免疫治疗革命!
引言 3月23日,最新一期著名学术期刊《科学》杂志以封面以及特刊的的形式聚焦了肿瘤免疫治疗,以“The Cancer Immunotherapy Revolution”为主题,更是发表了多篇肿瘤免疫治疗领域多位顶尖专家的团队撰写的文章,其中包括里程碑式免疫疗法CAR-T治疗先驱Carl June教授最新综述文章。 肿瘤免疫治疗无疑是肿瘤治疗史...
又撤稿!?《Scientific Reports》宣称撤回一篇有关HPV疫苗能引起神经损伤的论文!
前有韩春雨撤稿事件,后有Nature Methods撤稿斯坦福大学基因编辑文章事件,今又一撤稿事件发生!好不热闹! 5月11号,Scientific Reports撤回了一篇有争议的论文,该论文声称接受人类乳头状瘤病毒(HPV)疫苗注射的小鼠表现出神经损伤的迹象。 声称对人乳头状瘤病毒疫苗有害的妇女在2016年在东京召开新...