妇产科 | “无创DNA”到底有没有必要做?看完再也不纠结了!

生一个健康的宝宝是每位宝妈的心愿

"无创DNA"作为产检的重要“关卡”

是目前唐氏检出率最高的筛查方法

可筛查21、18、13三条染色体数目异常

因而这项检查备受宝妈的关注

除唐氏筛查外，产科医生有时还会为孕妈妈开具无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）的检查单，就是我们俗称的“无创DNA”。这是为什么呢？今天我们就一起来学习了解什么是“无创DNA”。

"无创DNA"产前筛查检测什么？

“无创DNA”是通过孕妇血浆中胎儿游离DNA分析，计算Z值，得出胎儿患染色体疾病的风险，近年已经以其接近诊断水平的高检出率迅速改变了胎儿染色体疾病的筛查方式，检出率高达95%-99%，在目前唐氏筛查方法中检出率最高。适用的孕周覆盖早中孕期，适宜检测孕周为12-24周。

“无创DNA”主要筛查3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

哪些孕妈妈适合做“无创DNA”？

根据《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》国卫办妇幼发〔2016〕45号文件中指出，“无创DNA”适用于三种人群：

（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

（三）孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

"无创DNA"产前筛查检测不适用人群

哪些孕妈妈不适合做“无创DNA”？

（一）孕周<12周。

（二）夫妇一方有明确染色体异常。

（三）孕妇1年内接受过异体输血；4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗。

（四）移植手术、异体细胞治疗等。

（五）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（六）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

（七）孕期合并恶性肿瘤。

（八）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

高龄孕妇建议选择“无创DNA”

“无创DNA”二代高通量检测技术在灵敏度、准确性、安全性等方面均具有明显优势。在非侵入性产前检测21三体的性能上远优于所有依赖母亲年龄、胎儿超声检查，以及孕妇血清生物化学的现有方法。因此对于高龄孕妇，建议直接选择“无创DNA”。

需要注意的是，“无创DNA”仍属于筛查，不能替代产前诊断方法。

文章摘自：肖梅医生（转化医学网360zhyx.com）