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单基因遗传病： VATER联合征
<P>中文名称： VATER联合征</P><P>英文名称：Vater Association </P><P>OMIM号： 192350 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Cockayne综合征B型
<P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<P>中文名称： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称：Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号： 123790 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： Alagille综合征1型
<P>中文名称： Alagille综合征1型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 118450 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷
<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症
<P>中文名称： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 612874 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： GAMT缺乏症
<P>中文名称： GAMT缺乏症</P><P>英文名称：Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612736 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<P>中文名称： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</P><P>英文名称：Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of </P><P>OMIM号： 611126 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 小头畸形Amish型
<P>中文名称： 小头畸形Amish型</P><P>英文名称：Microcephaly, Amish Type </P><P>OMIM号： 607196 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称：3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号： 605911 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 核编码的ATP酶缺失
<P>中文名称： 核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称：Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号： 604273 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： Gracile综合征
<P>中文名称： Gracile综合征</P><P>英文名称：Gracile Syndrome </P><P>OMIM号： 603358 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 假性甲状旁腺功能减退症1a型
<P>中文名称： 假性甲状旁腺功能减退症1a型</P><P>英文名称：Pseudohypoparathyroidism, Type Ia; Php1A </P><P>OMIM号： 103580 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<P>中文名称： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</P><P>英文名称：Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes </P><P>OMIM号： 102900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： Weill-Marchesani样综合症
<P>中文名称： Weill-Marchesani样综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani-Like Syndrome </P><P>OMIM号： 613195 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 视锥细胞营养不良3a型
<P>中文名称： 视锥细胞营养不良3a型</P><P>英文名称：Retinal Cone Dystrophy 3A </P><P>OMIM号： 610024 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...