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Alport综合征

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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Alport综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL4A3(COL4A4) <br/>染色体位置:2q36-q37(2q36-q37) <br/>遗传方式:AR <br/>OMI...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Alport综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL4A3(COL4A4) <br/>染色体位置:2q36-q37(2q36-q37) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:203780 <br/>疾病类型:肾脏 <br/>疾病简介:Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传,致病基因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。 <br/> </p>
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