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专家访谈
找到约12904条结果 (用时0.1656秒)
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：115200 <br/>...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
Waardenburg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Waardenburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277580 <br...
ABCD综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：ABCD综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600501 <br/>疾病...
成骨不全2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2 （COL1A1 ） <br/>染色体位置：7q22.1（17q21.31-q22） <br/>遗传方式：AD <br/>O...
常染色体隐性皮肤松弛症2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP6V0A2 <br/>染色体位置：12q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219200 &...
Carney综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Carney综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAR1A <br/>染色体位置：17q23-q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：160980 <b...
Hallermann-Streiff综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallermann-Streiff综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：23...
单基因遗传病： Alagille综合征2型
<P>中文名称： Alagille综合征2型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610205 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： Wolfram综合征2型
<P>中文名称： Wolfram综合征2型</P><P>英文名称：Wolfram Syndrome 2; Wfs2 </P><P>OMIM号： 604928 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： ABCD综合征
<P>中文名称： ABCD综合征</P><P>英文名称：Abcd Syndrome </P><P>OMIM号： 600501 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： Danon病
<P>中文名称： Danon病</P><P>英文名称：Danon Disease </P><P>OMIM号： 300257 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病： Johanson-Blizzard综合征
<P>中文名称： Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称：Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号： 243800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： Cockayne综合征A型
<P>中文名称： Cockayne综合征A型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号： 216400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
中文名称： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型) 英文名称：Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads OMIM号： 208150 所属系统：多系统疾病 遗传方式：AR 疾病简介 本病表现为宫内生长不良...
单基因遗传病： ARC综合征
<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR<...
单基因遗传病： Alstrom综合征
<P>中文名称： Alstrom综合征</P><P>英文名称：Alstrom Syndrome </P><P>OMIM号： 203800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...