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单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 小头畸形Amish型
<P>中文名称： 小头畸形Amish型</P><P>英文名称：Microcephaly, Amish Type </P><P>OMIM号： 607196 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称：3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号： 605911 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 核编码的ATP酶缺失
<P>中文名称： 核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称：Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号： 604273 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： Gracile综合征
<P>中文名称： Gracile综合征</P><P>英文名称：Gracile Syndrome </P><P>OMIM号： 603358 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 假性甲状旁腺功能减退症1a型
<P>中文名称： 假性甲状旁腺功能减退症1a型</P><P>英文名称：Pseudohypoparathyroidism, Type Ia; Php1A </P><P>OMIM号： 103580 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<P>中文名称： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</P><P>英文名称：Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes </P><P>OMIM号： 102900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： Weill-Marchesani样综合症
<P>中文名称： Weill-Marchesani样综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani-Like Syndrome </P><P>OMIM号： 613195 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 视锥细胞营养不良3a型
<P>中文名称： 视锥细胞营养不良3a型</P><P>英文名称：Retinal Cone Dystrophy 3A </P><P>OMIM号： 610024 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 格子状角膜营养不良3a型
<P>中文名称： 格子状角膜营养不良3a型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Lattice Type Iiia </P><P>OMIM号： 608471 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DI...
单基因遗传病： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症
<P>中文名称： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗...
ZXDA
基因简介 中英文全称：锌指, X 连锁, 复制A zinc finger, X-linked, duplicated A 分布：核 活性：DNA 结合|锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置：300235 Xp11.1 ...
ZWINTAS
基因简介 中英文全称：ZW10 结合因子反义 ZW10 interactor antisense 核|细胞质 参与：细胞周期 OMIM/位置：605499 ...
ZSCAN5
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域5 zinc finger and SCAN domain containing 5 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：19q13.43 ...
ZSCAN4
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域4 zinc finger and SCAN domain containing 4 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：19q13.43 ...
ZSCAN2
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域2 zinc finger and SCAN domain containing 2 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|顺序特 异DNA 结合|金属离子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖|精子发生|细胞分化 OMIM/位置：15q25.2 ...
ZSCAN1
基因简介 中英文全称：含锌指和SCAN 域1 zinc finger and SCAN domain containing 1 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：19q13.43 ...
ZRANB3
基因简介 中英文全称：锌指, 含RAN 结合域3 zinc finger, RAN-binding domain containing 3 活性：DNA 结合|解旋酶|内切核酸酶 |ATP 结合|锌离子结合 OMIM/位置：2q21.3 ...