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找到约12904条结果 (用时0.1656秒)
Masa综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Masa综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：303350 <...
遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKAP <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：223...
Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HPRT1 <br/>染色体位置：Xq26-q27.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
Nonaka肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Nonaka肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNE <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605820 <br/>疾病...
Cockayne综合征A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC8 <br/>染色体位置：5q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216400 <br/&...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...
X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300419...
Alstrom综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Alstrom综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ALMS1 <br/>染色体位置：2p13 <br/>遗传方式：AR <br/>...
酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：TH <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605407 &...
粘多糖贮积症3a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGSH <br/>染色体位置：17q25.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：252900 <br/>...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMM2 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：212065...
Kanzaki病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kanzaki病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609242 <br/>疾病...
先天性糖基化紊乱II型A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱II型A </div><p align="left"> <br/>相关基因： MGAT2 <br/>染色体位置：14q21 <br/>遗传方式：AR <br/&...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MCCC2 <br/>染色体位置：5q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210210 ...
血色素沉着症2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血色素沉着症2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HFE2 <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602390 <br/>疾病...
长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA <br/>染色体位置：2p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609016 <br/...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231530 <b...