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长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADL <br/>染色体位置：2q34-q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201460 <...
酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACAD9 <br/>染色体位置：3q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611126 <b...
Wiskott-Aldrich综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Wiskott-Aldrich综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30...
Hoyeraal-Hreidarsson综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hoyeraal-Hreidarsson综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DKC1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300240...
丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：102900 &...
血色素沉着症2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血色素沉着症2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HFE2 <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602390 <br/>疾病...
Smith-Fineman-Myers综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Smith-Fineman-Myers综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：309580 ...
伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征（ATR-X综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征（ATR-X综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q44 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
Rabson-Mendenhall综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Rabson-Mendenhall综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262190...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...
Allgroe综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Allgroe综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：AAAS <br/>染色体位置：12q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231550 <br/>...
ARC综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：ARC综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：VPS33B <br/>染色体位置：15q26.1 <br/>遗传方式：AR,XR <br/>OMIM编号：208085 <br/&...
Johanson-Blizzard综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Johanson-Blizzard综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBR1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：24...
Mohr-Tranebjaerg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Mohr-Tranebjaerg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TIMM8A <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：304700 &...
胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAPSN(DOK7) <br/>染色体位置：11p11.2-p11.1(4p16.2) <br/>遗...
Donnai-Barrow综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Donnai-Barrow综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP2 <br/>染色体位置：2q24-q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222448 &l...
Hydrolethalus综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hydrolethalus综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HYLS1 <br/>染色体位置：11q24.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：236680 &l...
轴后多指畸形A1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴后多指畸形A1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：174200 <br/>疾病...
Acrocallosal综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Acrocallosal综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：200990 <br/...