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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置：15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...
Bjornstad综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Bjornstad综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262000 <br/&g...
Gracile综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Gracile综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603358 <br/>...
AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATIC <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608688 &l...
Canavan病（海绵状脑白质营养不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Canavan病（海绵状脑白质营养不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASPA <br/>染色体位置：17pter-p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271...
过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACOX1 <br/>染色体位置：17q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：264470 <b...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADVL <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201475 <b...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADS <br/>染色体位置：12q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201470 &l...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADM <br/>染色体位置：1p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201450 <br/&...
长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADL <br/>染色体位置：2q34-q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201460 <...
酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACAD9 <br/>染色体位置：3q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611126 <b...
Wiskott-Aldrich综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Wiskott-Aldrich综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30...
Hoyeraal-Hreidarsson综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hoyeraal-Hreidarsson综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DKC1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300240...
丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：102900 &...
血色素沉着症2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血色素沉着症2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HFE2 <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602390 <br/>疾病...
Smith-Fineman-Myers综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Smith-Fineman-Myers综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：309580 ...
伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征（ATR-X综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征（ATR-X综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q44 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
Rabson-Mendenhall综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Rabson-Mendenhall综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262190...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...