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单基因遗传病： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<P>中文名称： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</P><P>英文名称：Mandibuloacral Dysplasia With Type A Lipodystrophy; Mada </P><P>OMIM号： 248370 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗...
单基因遗传病： Robinow-Sorauf综合征
<P>中文名称： Robinow-Sorauf综合征</P><P>英文名称：Robinow-Sorauf Syndrome </P><P>OMIM号： 180750 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： Rapp-Hodgkin综合征
<P>中文名称： Rapp-Hodgkin综合征</P><P>英文名称：Rapp-Hodgkin Syndrome; Rhs </P><P>OMIM号： 129400 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： VanDerWoude综合征
<P>中文名称： VanDerWoude综合征</P><P>英文名称：Van Der Woude Syndrome; Vws </P><P>OMIM号： 119300 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。
<P>中文名称： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。</P><P>英文名称：Immunodeficiency Due To Defect In Cd3-Zeta </P><P>OMIM号： 610163 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 免疫球蛋白A缺乏症2型
<P>中文名称： 免疫球蛋白A缺乏症2型</P><P>英文名称：Immunoglobulin A Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 609529 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征
<P>中文名称： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征</P><P>英文名称：Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome </P><P>OMIM号： 235510 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
FUHRMANN综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...
维生素D依赖性佝偻病2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：维生素D依赖性佝偻病2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：VDR <br/>染色体位置：12q12-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277440 <b...
青少年Paget病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年Paget病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TNFRSF11B <br/>染色体位置：8q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...
Blomstrand型软骨发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
Stuve-Wiedemann综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Stuve-Wiedemann综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LIFR <br/>染色体位置：5p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601559 &l...
Silverman-Handmaker综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2244...
Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...
Antley-Bixler综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：12379...
Apert综合征（尖头并指综合征1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Apert综合征（尖头并指综合征1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：101200 &...