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单基因遗传病： Hallervorden-Spatz病2b型
<P>中文名称： Hallervorden-Spatz病2b型</P><P>英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2B </P><P>OMIM号： 610217 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P&...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号： 609260 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间A型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间A型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A </P><P>OMIM号： 608340 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<P>中文名称： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</P><P>英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis </P><P>OMIM号： 607459 </P><P>所属系统：大脑和神经...
单基因遗传病： Kufor-Rakeb病
<P>中文名称： Kufor-Rakeb病</P><P>英文名称：Kufor-Rakeb Syndrome </P><P>OMIM号： 606693 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Jarid1C相关
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征Jarid1C相关</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Jarid1C-Related </P><P>OMIM号： 300534 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P>&...
单基因遗传病： Cabezas综合征
<P>中文名称： Cabezas综合征</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Short Stature, Small Testes, Muscle Wasting, And Tremor </P><P>OMIM号： 300354 </P><P>...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Christianson型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征Christianson型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type </P><P>OMIM号： 300243 </P><P>所属系统：精神健康和行为</...
单基因遗传病： Nasu-Hakola病
<P>中文名称： Nasu-Hakola病</P><P>英文名称：Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia With Sclerosing Leukoencephalopathy </P><P>OMIM号： 221770 </P><P>所属系统：精神健康和行...
单基因遗传病： Smith-Magenis综合症
<P>中文名称： Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称：Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号： 182290 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV ...
单基因遗传病： Rubinstein-Taybi氏症候群
<P>中文名称： Rubinstein-Taybi氏症候群</P><P>英文名称：Rubinstein-Taybi Syndrome </P><P>OMIM号： 180849 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DI...
单基因遗传病： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<P>中文名称： 颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</P><P>英文名称：Mandibuloacral Dysplasia With Type A Lipodystrophy; Mada </P><P>OMIM号： 248370 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗...
单基因遗传病： Robinow-Sorauf综合征
<P>中文名称： Robinow-Sorauf综合征</P><P>英文名称：Robinow-Sorauf Syndrome </P><P>OMIM号： 180750 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： Rapp-Hodgkin综合征
<P>中文名称： Rapp-Hodgkin综合征</P><P>英文名称：Rapp-Hodgkin Syndrome; Rhs </P><P>OMIM号： 129400 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： VanDerWoude综合征
<P>中文名称： VanDerWoude综合征</P><P>英文名称：Van Der Woude Syndrome; Vws </P><P>OMIM号： 119300 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。
<P>中文名称： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。</P><P>英文名称：Immunodeficiency Due To Defect In Cd3-Zeta </P><P>OMIM号： 610163 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 免疫球蛋白A缺乏症2型
<P>中文名称： 免疫球蛋白A缺乏症2型</P><P>英文名称：Immunoglobulin A Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 609529 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征
<P>中文名称： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征</P><P>英文名称：Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome </P><P>OMIM号： 235510 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
FUHRMANN综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...
维生素D依赖性佝偻病2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：维生素D依赖性佝偻病2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：VDR <br/>染色体位置：12q12-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277440 <b...