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找到约12875条结果 (用时0.1656秒)
青少年Paget病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年Paget病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TNFRSF11B <br/>染色体位置：8q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...
Blomstrand型软骨发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
Stuve-Wiedemann综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Stuve-Wiedemann综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LIFR <br/>染色体位置：5p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601559 &l...
Silverman-Handmaker综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2244...
Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...
Antley-Bixler综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：12379...
Apert综合征（尖头并指综合征1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Apert综合征（尖头并指综合征1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：101200 &...
Weissenbacher-Zweymuller综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...
Frasier综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Frasier综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136680 <br/>疾...
Denys-Drash综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Denys-Drash综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：194080 <br/&...
Meacham综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meacham综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608978 <br/>疾...
Alport综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Alport综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL4A3(COL4A4) <br/>染色体位置：2q36-q37(2q36-q37) <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
Aicardi-Goutieres综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Aicardi-Goutieres综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
Amish婴儿癫痫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Amish婴儿癫痫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ST3GAL5 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609056 <b...