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DNA甲基化分类器重要更新！中枢神经系统肿瘤分类扩展至184个亚类，准确率高达95%
近日，海德堡大学团队在《Cancer Cell》上公布了其最新研究成果：发布Heidelberg CNS肿瘤甲基化分类器最新v12.8版本。这一分类器将中枢神经系统肿瘤分类数量从上一个版本v11的91个类别扩展至184个亚类，准确率高达95%。 该分类器基于7，495个甲基化谱进行训练，其大规模参考集整合了来自全球160，000多个样本的数据。研究表明，甲基化分类与2021年WH...
超105万人！Nature发布精神疾病遗传学领域迄今为止最全面的分析，首次系统性地绘制出14种精神疾病的遗传共享图谱
近日，一项发表在知名期刊《Nature》上的重磅研究分析了超过105万人DNA数据，首次系统性地绘制出14种精神疾病的遗传共享图谱，识别出五大跨疾病遗传因素，是精神疾病遗传学领域迄今为止最全面的分析。研究人员通过全基因组关联研究（GWAS）汇总数据，识别出五个潜在的基因组因素，这些因素解释了个体疾病的大部分遗传变异。精神疾病在基因组水平上存在广泛的遗传重叠，而这一研究通过多方法交叉验证，系统...
哲源科技完成亿元A1轮融资，聚焦“AI4S+疾病”赛道
2025 年 12 月 16 日，北京哲源科技有限责任公司（以下简称 “哲源科技”）宣布完成亿元 A1 轮融资。本轮融资由国科投资领投，泽源基金、睿智医药跟投。 哲源科技本轮资金将主要用于核心药物管线的持续推进，高价值创新 IP 的全球专利布局，以及计算医学平台的升级，助力公司持续释放 “药物IP创新工厂”的能力，推动生物医药产业的研发范式变革。 在复杂疾...
ASH 晴报 | 常春康教授：JAK/ROCK抑制剂+BET抑制剂引领MF治疗新趋势，初治患者24周SVR35率达91.67%
骨髓纤维化（MF）的治疗已经迈入后芦可替尼时代，目前正面临疗效瓶颈与耐药挑战。在这一背景下，联合治疗已成为突破临床困境的关键趋势。2025年美国血液学会（ASH）年会于近日盛大召开，上海市第六人民医院常春康教授于Oral环节重磅报告了JAK/ROCK抑制剂罗伐昔替尼联合BET抑制剂TQB3617治疗MF的Ⅰb/Ⅱ期研究最新数据，其卓越疗效为该领域注入了新的希望，成为极具潜力的...
《Advanced Science》封面研究揭示靶向DCAF12-TRiC/CCT轴抗癌新策略
近日，温州医科大学附属第一医院医学研究中心韦栋平研究员、同济大学附属上海肺科医院许亚萍教授、复旦大学附属肿瘤医院陈佳艳教授团队开展跨机构合作，在《Advanced Science》期刊以封面论文形式发表一项开创性研究。该研究首次揭示CRL4-DCAF12泛素连接酶通过介导非降解性泛素化修饰直接激活TRiC/CCT伴侣蛋白复合物，进而驱动肺癌远处转移的全新机制。这一发现不仅为肺癌靶向治...
【Advanced Science】首都医科大学等单位合作发文：上皮-间质转化在肿瘤转移中的新机制
近日，首都医科大学/夏威夷大学癌症中心/德国雷根斯堡大学研究团队合作共同在期刊《Advanced Science》上发表了研究论文，题为“Uncoupling Metastasis and Epithelial-to-Mesenchymal Transition in sgP19/kRAS-Driven Spontaneous Metastatic Liver Tumor Model”，本研...
Nature重磅发布！1364例迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究，全面揭示基因组特征
近日，国际知名期刊《Nature》发表一项重磅研究：韩国研究团队通过对1364例乳腺癌患者进行全基因组测序（WGS），并结合详细临床数据，揭示了乳腺癌基因组特征与临床结局之间的复杂联系，是迄今为止最大规模的乳腺癌全基因组测序研究。研究表明，全基因组测序能够识别传统方法难以发现的基因组特征，包括结构变异、拷贝数变异和突变特征等。这些特征为理解肿瘤异质性、治疗反应差异以及预后评估提供了宝贵信息。...
吉因加完成3亿人民币D轮融资，加速AI精准医疗生态布局
今日，国内领先的精准医疗企业吉因加科技（绍兴）股份有限公司（以下简称“吉因加”）宣布完成3亿人民币的D轮融资。本轮融资由绍兴市越城区科创引智基金、北京昌平产业发展投资基金等联合投资，资金将主要用于AI多组学技术研发、biomarker创新管线拓展及全球服务网络深化，进一步强化公司在精准诊断、新药研发等应用场景的全链条服务能力，助力AI驱动的多组学技术从科研加速迈向临床转化。 ...
宝诚生物与 PacBio 中国联合实验室正式揭牌，开启三代测序新布局
宝诚生物＆ PacBio 中国联合实验室成立 【中国·杭州，2025年11月15日】今日，宝诚生物与美国PacBio公司正式宣布成立“PacBio-宝诚生物 中国联合实验室”，落地宝诚生物研发中心并投入运行。联合实验室引进 PacBio 最新 Vega 高通量 HiFi 平台，配套宝诚柔性核酸提取、全自动建库仪、生信分析软件以及试剂等产品，形成PacBio HiFi测序...
突破性发现！中山大学肿瘤防治中心高益军/王峰/廖雯婷/赵齐揭示KRAS突变结直肠癌耐药机制，设计三重靶向治疗突破耐药新策略
近日，国际顶级学术期刊《Cancer Cell》最新发表了一项中山大学肿瘤防治中心高益军/王峰/廖雯婷/赵齐团队关于KRAS突变结直肠癌治疗耐药机制的重要研究。研究发现：结直肠癌细胞在应对KRAS和EGFR双重靶向治疗时，会采取一种特殊的“细胞变身”策略得以幸存。这一发现不仅解释了临床治疗中耐药性产生的根源，更提出了通过联合靶向FGFR3来克服耐药性的全新三重靶向治疗策略，对结直肠癌未来的精...
Cell重磅发布！超灵敏ctDNA监测重塑肺癌诊疗，精准预测复发风险
近日，英国癌症研究中心在《Cell》发表一项最新成果：研究团队通过超灵敏ctDNA监测技术，对431名非小细胞肺癌患者进行了纵向追踪，分析2,994 份血浆样本后发现，术后ctDNA状态可显著区分患者复发风险。这不仅能精准识别需要辅助治疗的高风险患者，还能避免低风险患者接受不必要的化疗。这种基于ctDNA的液体活检技术，已成为肺癌精准医疗领域的重要方向。 肺癌诊疗困境：早期诊断与...
靶向LTO1/YAE1可重启MHC-I表达，使“冷肿瘤”变“热”
近日，广州医科大学王晓玲教授/冷启彬教授/邱力博士联合在《Journal for ImmunoTherapy of Cancer》上发表了一篇题为《LTO1 and YAE1 Regulate MHC-I expression via Nonsense-Mediated RNA Decay in Tumor Cells》的突破性研究，为增强肿瘤免疫治疗疗效提供了新机制和新方法。研究发现，LT...
创新方法！陈鲲淇/孟佳/黄戴赟团队开发新工具实现6种RNA修饰同步检测，解锁表观转录组动态互作密码
RNA的化学修饰曾被视为基因表达的微调旋钮，但因技术限制，科学家长期无法全面解析多种修饰的共存与互作。近日，福建医科大学陈鲲淇&西交利物浦大学孟佳/黄戴赟团队在国际知名学术期刊《Nature Communications》发表了一项最新研究成果——DirectRM工具，该工具首次实现对6种关键RNA修饰（ac4C、m1A、m5C、m6A、m7G、Ψ）的同步检测，不仅破解了传统方法单修饰检测的...
精准肿瘤诊疗“芯”范式——全景式 NGS 大 Panel，从基因图谱到临床获益的实战解析
前言 当前，传统的基于组织病理学分型的“一刀切”治疗模式，正逐渐被基于肿瘤基因组学特征的个体化治疗策略所取代。基因检测，特别是二代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术的广泛应用，已成为连接基础研究与临床实践的关键桥梁，为癌症的诊断、治疗选择、预后判断及遗传风险评估提供了前所未有的精确信息。在临床实践中，面对复杂的肿瘤基因组，到底应该选择覆盖少...
Nature | 华人科学家李子海团队首次揭示蛋白毒性应激反应驱动T细胞耗竭和免疫逃逸的关键机制，为免疫治疗开辟新靶点
近日，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）发表了一项颠覆性研究成果，揭示了蛋白质毒性应激反应（Proteotoxic Stress Response, PSR）是导致T细胞衰竭的关键机制，并为癌症免疫治疗提供了全新靶点。该研究由俄亥俄州立大学医学院华人科学家李子海团队首次发现，慢性感染和肿瘤微环境中，耗竭的CD8+ T细胞（Tex细胞）会启动一种独特的蛋白质毒性应激反应——Tex-PSR...
Cancer Cell | 卢煜明院士团队发表重磅综述：cfDNA片段组学开启癌症无创诊断新纪元
近日，一项由香港中文大学卢煜明院士团队发表在《Cancer Cell》的综述揭示了细胞游离DNA（cfDNA）片段组学在癌症检测中的革命性潜力。该内容系统阐述了通过分析血液中cfDNA的断裂模式来早期发现癌症的最新科学突破，为液体活检技术开辟了全新方向。 从基因测序到碎片密码：癌症检测的范式转变 DNA片段化模式被认为与潜在的遗传和表观遗传景观密切相关，...
Nat Commun | 83.9万人多祖先队列研究揭示肥胖遗传机制多样性，发现5个新肥胖风险基因
近日，一项发表于《Nature Communications》的创新研究，通过整合英国生物银行（UK Biobank）和全民研究计划（All of Us）两大生物样本库中839,110名六种不同祖先人群的遗传数据，首次实现了跨祖先的肥胖基因大规模荟萃分析。研究团队采用基因负荷关联检验及逆方差加权荟萃分析，最终锁定13个与体重指数（BMI）显著相关的基因，其中YLPM1、RIF1、GIGYF1...
Nature | 多组学研究揭示免疫衰老新机制：T细胞转录重编程是驱动免疫衰老的核心原因
近日，国际知名学术期刊《Nature》发表重磅研究：一项覆盖300余名健康成年人的多组学研究，首次系统揭示人类免疫系统的衰老并非从65岁才开始，而是在55-65岁的过渡期已悄然启动。该研究通过单细胞RNA测序、蛋白质组学和流式细胞术，发现T细胞转录重编程是驱动免疫衰老的核心机制，且这一过程独立于慢性感染或系统性炎症。 健康人免疫细胞转录组中年龄相关变化的时间依赖...
Nat. Commun | 单细胞差异基因协调网络分析揭示2型糖尿病胰岛细胞功能异常的机制
2型糖尿病（T2D）的核心病理是胰岛激素分泌失衡，尤其是胰岛β细胞胰岛素分泌不足，但长期以来，学界对不同胰岛细胞类型的功能异常机制始终缺乏共识。近日，一项发表于《Nature Communications》的研究，通过差异基因协调网络分析（dGCNA）这一创新方法，首次从单细胞水平解析了T2D患者胰岛β细胞与α细胞的特异性基因调控异常，为理解疾病机制及开发精准疗法提供了全新视角。 ...
性能显著提升！刘肇祺/王培卓团队开发新型计算框架单细胞水平解码RNA剪接异质性，精准识别肿瘤潜在耐药细胞
10月27日，国家生物信息中心刘肇祺&西安电子科技大学王培卓团队在国际知名学术期刊《Nature Communications》发表了一项突破性成果：研究人员开发了名为SCSES（Single-Cell Splicing EStimation）的新型计算框架，实现单细胞水平下RNA可变剪接的高精度解析，解决了长期困扰学界的单细胞剪接分析噪声大、准确性低等难题。该工具不仅能检测到传统方法遗漏的...