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Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...
Antley-Bixler综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：12379...
Apert综合征（尖头并指综合征1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Apert综合征（尖头并指综合征1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：101200 &...
Weissenbacher-Zweymuller综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...
Frasier综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Frasier综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136680 <br/>疾...
Denys-Drash综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Denys-Drash综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：194080 <br/&...
Meacham综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meacham综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608978 <br/>疾...
Alport综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Alport综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL4A3(COL4A4) <br/>染色体位置：2q36-q37(2q36-q37) <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
Aicardi-Goutieres综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Aicardi-Goutieres综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
Amish婴儿癫痫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Amish婴儿癫痫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ST3GAL5 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609056 <b...
X连锁智力低下,综合征Christianson型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
Arts综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Arts综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301835 <br/>...
Walker-Warburg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Walker-Warburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMT1(POMT2) <br/>染色体位置：9q34.1(14q24.3) <br/>遗传方式：AR <br/>...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：157640 <...
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <...