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找到约12972条结果 (用时0.1656秒)
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300419...
遗传性A群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性A群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：XPA <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278700...
Schopf-Schulz-Passarge综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schopf-Schulz-Passarge综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT10A <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：22...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613205 &l...
颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248370 <br...
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：115200 <br/>...
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：115200 <br/>...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
Waardenburg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Waardenburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277580 <br...
ABCD综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：ABCD综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDNRB <br/>染色体位置：13q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600501 <br/>疾病...
成骨不全2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2 （COL1A1 ） <br/>染色体位置：7q22.1（17q21.31-q22） <br/>遗传方式：AD <br/>O...
常染色体隐性皮肤松弛症2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP6V0A2 <br/>染色体位置：12q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219200 &...
Carney综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Carney综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAR1A <br/>染色体位置：17q23-q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：160980 <b...
Hallermann-Streiff综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallermann-Streiff综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：23...
单基因遗传病： Alagille综合征2型
<P>中文名称： Alagille综合征2型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610205 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...