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单基因遗传病： Wolfram综合征2型
<P>中文名称： Wolfram综合征2型</P><P>英文名称：Wolfram Syndrome 2; Wfs2 </P><P>OMIM号： 604928 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： ABCD综合征
<P>中文名称： ABCD综合征</P><P>英文名称：Abcd Syndrome </P><P>OMIM号： 600501 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： Danon病
<P>中文名称： Danon病</P><P>英文名称：Danon Disease </P><P>OMIM号： 300257 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病： Johanson-Blizzard综合征
<P>中文名称： Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称：Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号： 243800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： Cockayne综合征A型
<P>中文名称： Cockayne综合征A型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号： 216400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
中文名称： 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型) 英文名称：Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads OMIM号： 208150 所属系统：多系统疾病 遗传方式：AR 疾病简介 本病表现为宫内生长不良...
单基因遗传病： ARC综合征
<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR<...
单基因遗传病： Alstrom综合征
<P>中文名称： Alstrom综合征</P><P>英文名称：Alstrom Syndrome </P><P>OMIM号： 203800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...
单基因遗传病： VATER联合征
<P>中文名称： VATER联合征</P><P>英文名称：Vater Association </P><P>OMIM号： 192350 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Cockayne综合征B型
<P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<P>中文名称： Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称：Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号： 123790 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： Alagille综合征1型
<P>中文名称： Alagille综合征1型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 118450 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷
<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症
<P>中文名称： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 612874 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： GAMT缺乏症
<P>中文名称： GAMT缺乏症</P><P>英文名称：Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612736 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<P>中文名称： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</P><P>英文名称：Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of </P><P>OMIM号： 611126 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...