Frasier综合征
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Frasier综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:WT1 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:136680 <br/>疾... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Frasier综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:WT1 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:136680 <br/>疾病类型:肾脏 <br/>疾病简介:Frasier综合征是一种罕见的先天性疾病,国内外报道相对较少。以弥漫性系膜硬化为病理表现的肾病综合征,并导致慢性肾功能衰竭;性腺发育不良;性染色体核型为46XY;存在Wilms肿瘤基因突变。Frasier综合征患者多死于肾功能衰竭或恶性肿瘤。儿童Frasier综合征患者若早期预防性切除发育不良的性腺,则有可能预防生殖细胞的恶变,从而改善预后 <br/> </p>
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