Kenny-Caffey综合症
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:TBCE <br/>染色体位置:1q42-q43 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:244460 <... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:TBCE <br/>染色体位置:1q42-q43 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:244460 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介:体染色体隐性遗传的病人表征为智能障碍、出生后生长迟缓、小头畸型、严重的小下颚、低位耳、眼框凹陷(deep-seteyes)、小手小脚、隐睪症(cryptorchidism)、阴茎发育不良(micropenis)。低血钙会造成新生儿期癫痫(neonatalseizure)、抽搐(tetany)与呼吸暂停(apnea)。有些人还会有免疫方面的问题造成新生儿败血症与反复性感染。
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