Walker-Warburg综合征
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Walker-Warburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:POMT1(POMT2) <br/>染色体位置:9q34.1(14q24.3) <br/>遗传方式:AR <br/>... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Walker-Warburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:POMT1(POMT2) <br/>染色体位置:9q34.1(14q24.3) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:236670 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介: Walker-Warburg综合征特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传,基因定位不清,但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。 <br/> </p>
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