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AJRCCM:全基因组关联研究识别T基因为哮喘新的治疗靶点

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导读
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<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/19/133402416.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter" src="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/19/133402416_small.jpg" alt="" /></a>
<p style="text-align: center;">全基因组关联分析研究</p>
全球有将近3亿哮喘患者,哮喘为遗传性疾病,其最有效治疗是吸入糖皮质激素,但个体差异明显,因此有必要识别不同的变异体来预测药物治疗效果。哈佛大学医学院KelanG.Tantisira等利用美国国立心肺和血液研究所资助的单核苷酸多态性健康协会哮喘项目所得的表型和全基因组关联研究基因型数据,研究者分析了418位白种人哮喘受试者的FEV1对吸入糖皮质激素反应的差异。在一个407位哮喘受试者的独立临床试验中,分析444088个单核苷酸多态性,最少50个单核苷酸多态性基因分型。

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结果显示:全基因组关联研究分析的最低P值为2.09×10e-6。在人群中发现47个单核苷酸多态性基因型,在相同遗传模型同一方向有3个相关,包括最低四个单核苷酸多态性P值中的两个。rs312741和rs6456042的单核苷酸多态性P值为1.06×10e-5、6.13×10e-6。尽管二者没有定位在同一个基因,但是它们同T基因潜在功能区域的三个突变体高度相关。除基因型外,在每个初始全基因组关联研究rs3127412和rs6456042相关试验中,每个基因变异体与对吸入糖皮质激素的肺功能反应有关。平均而言,野生型纯合子与T基因单核苷酸多态性等位基因突变体,有两到三倍的FEV1反应差异。

研究人员得出结论,全基因组关联识别T基因可作为哮喘吸入糖皮质激素反应的一个新的药物靶点。

<br/>来源:丁香园
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