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专家访谈
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测序仪公司Illumina：第四季度收入增长25%
Illumina公司在周二收市后宣布，其第四季度收入同比增长25%，其中产品收入增长21%。 这家总部位于圣地亚哥的公司表示，在2013年的最后3个月，它的总收入为3.87亿美元，与去年同期的3.09亿美元相比，增长25%，同时也超出了分析师普遍预计的3.82亿美元。 第四季度的产品收入为3.36亿美元，而去年同期为2.79亿美元...
PNAS：致癌基因会“硬化”细胞
日前，来自瑞典卡罗琳医学院的研究人员证实，致癌基因会增强癌细胞的硬度和扩散能力。这为肿瘤诊断和治疗提供了更有效的依据。这一研究成果已发表在新一期美国《国家科学院学报》（PNAS）上。 &n...
illumina公司测序仪：NextSeq 500与MiSeq和HiSeq的性能比较
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出两款测序仪：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲；而NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能。 NextSeq 500系统集高通量测序的性能和台式测序仪的简约为一体，是目前...
Nature：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去。 现在，由麻省理工-哈佛博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）领导的一个研究小组针对 21 种癌症类型开展了大规模分析，这项里程...
日本新研究：ABCG2基因变异增加痛风风险
日前，来自日本防卫医科大学和名古屋大学等机构的研究人员确认了一个名为 ABCG2 的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。相关研究论文刊...
Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
Nature：临床数据共享将带来巨大收益
随着公众向制药公司不断施加压力，要求获得更多的临床试验结果，制药行业必须记住，它们需要赢得公众的善意才能检验其新疗法的效果。 近日来，人们围绕着临床试验与医疗实践展开了一系列辩论。《自然》（Nature）杂志的读者如果对这些辩论并不陌生的话，那么他们就可能会感到非常奇怪：其他人居然会“十分惊讶地发现医生与研究者们在通常情况下都无法获取有关临...
QIAGEN的GeneReader测序仪将在今年上市
第32届摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）于1月13日在美国旧金山拉开帷幕。这是行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会，吸引了全球的行业领导者、快速增长的新兴公司、创新技术的开发者以及投资界的人士参与。在2014年的会议上，近300家上市或私有公司的高层将发表演讲，向4000多名投资者介绍公司的新动向。...
千年基因：购入Illumina最新测序仪HiSeq X Ten
新年伊始，千年基因再次成为国内测序领域的领跑者，其总部Macrogen在全球率先购入Illumina最新推出的测序仪HiSeq X Ten，届时将成为全球第一家提供HiSeq X Ten测序服务的公司。同时，HiSeq X Ten超高的测序通量及超低的测序成本将使Macrogen开创大规模基因组测序的新纪元。 HiSeq X Ten是I...
Nature：1千美元的基因组时代真的降临了吗？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序”。《Natu...
Lancet：ProSavin三重基因疗法 帕金森病新希望
帕金森病是仅次于阿尔茨海默氏症，居第二位的最常见神经退行性疾病，全球有大约500万人受累于这一疾病。负责控制运动的大脑区域丧失多巴胺生成神经细胞导致了帕金森病症状的出现。 现在，根据发表在《...
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
古老谚语“You are what you eat” （人如其食）是指饮食可以反映一个人的健康状况与生活环境，而如果把谚语其中的“你”换成“你的肠道细菌”，那就再适合不过了。在每个人的肠道中居住着万亿的细菌，它们的编码基因总量大约是人类编码基因数目的 50-100 倍。这相当于在人体内存在另...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
Nat Methods：新方法有助于大规模检测癌症的生物标记物
癌症蛋白质组专家Amanda Paulovich博士领导的国际研究团队开发了大规模标准化进行蛋白检查的方法，该方法有助于鉴定疾病相关生物标记物和药物开发。相关报道发表在近期的Nature Methods杂志上。 Paulovich博士开发的新技术能够系统，准确的分析人类蛋白质组。科学家能够同时准确的检测来自不同样本的数百个蛋白的表达量。来自...
Science：癌细胞独特的DNA损伤修复机制
在细胞分裂过程中基因组会被复制成两份拷贝。这一过程发生于称之为“复制叉”的结构中。在肿瘤细胞中，复制叉往往遭到破坏，导致双链 DNA 断裂。 由瑞士日内瓦大学科学学院教授Thanos Halazonetis领导...
理想遭遇现实，23andMe被迫暂停健康相关基因检测
23andMe 今天发布声明，表示应美国食品药物管理局（FDA）要求，该公司已经暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务。 23andMe 在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气，主要得益于亲民的价格及便利性——对着试管吐些口水，然后将试管寄给 23andMe，即可进行基因检测。生成的报告涉及 240 多项健康状况特点，甚至还包含家谱、病史...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
华大健康：与Star Metropolis Clinical Laboratories签署合作备忘录
11月19日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）与阿联酋重点实验室Star Metropolis Clinical Laboratories达成合作意向并签署合作备忘录。双方将引进基因检测技术至阿联酋、其他海湾合作委员会国家、中东地区和非洲国家。 双方的合作将着眼于无创产前基因检测、遗传性肿瘤基因检测、单基因病基...
Oxford Nanopore：纳米孔测序仪开放试用 公布部分参数
在上个月的美国人类遗传学协会年会上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次，它果然没有食言。MinION试用计划于11月25日启动，将延续到2014年初，具体截止日期未定。 根据这项试用计划，参与者须支付1,000美元的押金以及运费，而后将收到一台MinION测序仪，包...