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专家访谈
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Nature: 单核测序和共聚焦显微技术辨别癌细胞
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症的发展具...
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免...
Nature：癌细胞的多样性
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。 细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症...
Diabetes：开启特殊基因可抑制糖尿病发生
II 型糖尿病患者的胰岛素耐受性部分是由于机体缺少某种蛋白质所致，而这种特殊蛋白质和糖尿病并无关系。 现在，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员研发出了一种可帮助开发有效抑制糖尿病发生的疗法。相关研究论文刊登在了近期出版的《糖尿病》（Diabetes）杂志上。 II 型糖尿病占据了全世界糖尿病人群中的 90%，影响着 250 万加拿大人...
Illumina第二季度收入增长23%
Illumina公司在周二收市后公布，其第二季度收入同比增长23%。另外，它还以9600万美元收购了液体处理公司Advanced Liquid Logic。 Illumina第二季度的总收入达到3.46亿美元，与去年的2.81亿美元相比增长23%，也高于华尔街预计的3.32亿美元。产品收入从一年前的2.59亿美元增长到3.14亿美元，而服务及其...
SR-BI受体基因的G4A位点多态性可能增加脑血管疾病风险
Neural Regeneration Research杂志近期发表了一项名为《中国湖南汉族脑血管病的易感基因》的研究（Vol.8,No.16,2013），研究发现脑血管疾病患者的A等位基因的出现频率比正常对照组低。同时，在动脉粥样硬化和脑缺血患者中均发现，B族I型清道夫受体基因（SR-BI，也称高密度脂蛋白受体）G4A GA+ AA患者的高密度...
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会（AAP）和美国医学遗传学及基因组学协会（ACMGG）首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁布指南。 芝加哥大学临床伦理教授Lainie Friedm...
Complete Genomics与Illumina专利诉讼达成和解协议
美国加州山景城，2013年7月19日–国际领先基因科技机构深圳华大基因（华大基因）旗下全资子公司Complete Genomics（前纳斯达克代码：GNOM）今日宣布，已经与Illumina公司达成和解协议。Illumina无条件撤回其对Complete的两宗诉讼：Illumina和Solexa公司...
2013年10大突破性技术盘点：产前DNA测序&3D打印
自香港科学家卢煜明（音译）在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完...
FDA批准的新药：阿法替尼用于治疗肺癌
FDA批准了一种治疗晚期肺癌的新药。 阿法替尼被批准用来治疗非小细胞肺癌患者。大约85%的肺癌是非小细胞型肺癌，这是一种最普遍的肺癌类型。 阿法替尼治疗肿瘤的关键是去除表皮生长因子受体基因（EGFR）。表皮生长因子受体的突变基因发生在10%的非小细胞肺癌患者，FDA表示：阿法替尼可以对抗许多突变基因。 专家们非常高兴这个药物被批准...
专访：谷歌眼镜手术第一人Rafael J. Grossmann博士
Rafael J. Grossmann博士是美国东缅因医疗中心的主治医生，同时还是医疗移动技术创新者、Google Glass首批体验者、TEDx讲者以及Singularity U-FutureMed学者。在专访中，Grossmann博士和大家分享了Google Glass应用于外科手术的一手体验。兼具极客身份的他还介绍了自己将新技术应用于医疗实践的案例。 [attach]6667[/a...
Illumina：囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析（MiSeqDx Cysti...
Angewandte：广州生物院克服非小细胞肺癌耐药研究取得新进展
肺癌是严重威胁人类健康的重大疾病，非小细胞肺癌（NSCLC）则占所有类型肺癌的85%以上。表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂易瑞沙（Gefinitib）和特罗凯（Erlotinib）等已在临床治疗非小细胞肺癌病人中获得巨大成功，但其耐药问题也日益突出，耐药的主要原因是EGFR T790M突变，约占耐药病人总数的50%。目前虽有第二代EGFR 非可逆...
Nature：首次实现人类肝脏再生
今日《自然》杂志亮点新闻，文章题目就是Miniature humanliver grown in mice。这是再生和干细胞医学领域的重要突破，这一技术成果意味着人类向解决自体器官整体修复前进了一大步。 严格意义上说，目前这一成果仍属于初步成功，新生“肝脏”（因为实在小，只能称为肝芽）只有4毫米大小，但是这一小小人类肝脏具有产生人类蛋白和...
LavaAmp：易携带的实时PCR仪可放进口袋里
就像当年苹果公司的可放进信封的 MacBook Air 笔记本给人带来的震惊一样， LavaAmp 也一样神奇：一台小到可以别在裤腰带上、能够随时随地复制 DNA 序列的链式反应仪。 LavaAmp 的样机是用金属薄片做成的，一端有个小小的圆筒形突起部分，上面绕着两根细导线。你可以用5号电池给它供电，或者直接把它连接到笔记本电脑上的 US...
Nature：新技术让匿名基因组成为黑客挖掘对象
就职于美国马萨诸塞州坎布里奇的 Whitehead 生物医药研究院的计算生物学家 Erlich 正在探索人类基因组数据的新用途，之前他在一家安保公司工作负责利用各种技术手段突破银行的安保系统，而这一次他要突破各个数据库以挖掘其内的个人遗传信息。 Erlich 参与发表的一篇论文揭示，在公共资源基础上利用交叉比对方法可从遗传学角度确定参与者的个...
FDA：批准首个丙型肝炎病毒基因分型诊断试剂
6月20日，FDA今天批准了一个丙型肝炎病毒（HCV）基因检测试剂。雅培的RealTime HCV Genotype II,可以分辨基因型1、 1a、 1b、 2,、3、 4及5.该试剂使用感染病人的血浆或血清样本进行测试，能够帮助医疗专业人员确定适当的治疗方法。由于不同的HCV基因型对现有的药物疗法有不同的治疗响应，因...
Myriad基因专利案余热未消 引发多方困惑
遗传学家伊丽莎白是加州亚里索维耶荷一家医学诊断公司Ambry的首席医疗官，上周她所在的公司举办了一个聚会。6月13日，美国最高法院宣布结束30年来授予人类基因专利这一做法——这正是伊丽莎白多年的期望。“这对患者来说是一个胜利。”伊丽莎白说，“大家都喜极而泣，奔腾欢呼。” 在华盛顿特区的Sughrue Mion律师事务所，专利律师威廉•西蒙...
诺奖得主：第三次药物（DNA药物）革命或让人类永葆青春
近日，在第十五届中国科协年会上，2004年诺贝尔化学奖得主、以色列理工学院教授 阿龙·切哈诺沃（Aaron Ciechanover） 出语惊人：“通过研究人类的DNA，预知可能发生的疾病，研制出新型的DNA药物，就有可能让人类永葆青春！” 前不久，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉决定割除双乳乳腺 的事件引发舆论聚焦：她之所以要做切除手术，是因...
PNAS：研究显示吸烟如何导致骨质疏松
正常情况下，人类的骨骼一直在进行着降解和再生，两者完美的平衡使得骨骼肌强度保持稳定。 随着年龄的增长，骨骼降解过程变快，导致骨质疏松和其他类型疾病。而吸烟会加快骨骼退化过程。 宾夕法尼亚大学科学家和西奈山医学中心科学家首次揭示了香烟中的哪些物质导致了骨骼退化。相关报道发表在近期PNAS上。 Narayan Avadhani博士表示，很...