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专家访谈
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Ann Oncol：HER-2靶向治疗方案对胃癌有效
胃癌是世界上致死率第二高的癌症，并且其治疗管理，特别是对于晚期患者的管理近年来进展甚微。尤其是迄今为止还没有一种靶向治疗的用药模型整合入治疗方案备选选项。HER2过表达越来越被认为是一种频繁发生的分子异常现象，在乳腺癌中受基因扩增的驱动。越来越多的证据证实HER2过表达在胃癌发生发展中起作用，它还与预后差和浸润性强等特征紧密相关。此外，体外和体内胃...
SARS十年：院感监控的昔与今（专访北大一院李六亿主任）
10年前，医院感染防控在非传染病专科医院并不受重视，大部分医院未设立独立的感染管理科，医护人员对传染病的防控意识及自身保护意识也比较淡薄。于是，当SARS疫情暴发时，不论是广东，还是北京，一些医院成为SARS传播的疫源地，治病救人的医护人员被传染，甚至付出生命的代价，一些医院甚至被关闭。在这时，有这样一些人，成为奋战在阻击SARS一线的医护人员的“...
Lung Cancer：rs2269577加重晚期NSCLC患者铂类药胃肠毒性
X-box结合蛋白1（XBP1）是内质网应激反应过程中的一个关键转录因子，也是维持细胞稳态的基本要素。为了调查晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者在接受以铂类为基础的化疗方案治疗时，XBP1基因的调控变量rs2269577对患者预后的影响，来自上海复旦大学生命科学学院遗传学研究所、基因工程国家重点实验室的彭军及其同事进行了一项研究，研究结果发表在20...
著名投资机构SV Angel：重点押注健康信息领域
“我认为21世纪最具价值的创新，将是生命科学和科技的交融。一个全新的世界正在我们眼前，缓缓拉开帷幕。” ——Steve Jobs，2010 硅谷知名的天使投资机构 SV Angel 的管理总监 David Lee 在其博客中表示，SV Angel 未来将重点关注以软件方式（software-first approach）切入人体生物学、医学研...
Circulation：长链单不饱和脂肪酸可增加心衰发生风险
数十年的动物实验表明食物中长链单不饱和脂肪酸（LCMUFAs）具有心脏毒性作用。虽然没有关于对人类影响的研究，但有机制研究告诉我们其可能存在潜在心脏毒性作用。包括LCMUFAs在内的长链脂肪酸主要在过氧化酶体而非线粒体内氧化。过氧化物酶体脂肪酸氧化产生活性氧和各种细胞内脂质代谢产物会激活信号传导通路，进而抑制线粒体内脂肪酸氧化，合成心脏脂滴，抑制糖...
AJHG：发现可引发三种不同疾病的特殊基因
近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自西班牙巴塞罗那自治大学、维尔茨堡大学等处的研究者通过研究发现了可以引发三种不同疾病的单一基因。 这项研究中研究者使用了新一代的大规模超深度测序技术对范科尼贫血患者中20，000多个基因进行了测序分析，范科尼贫血（Fancon...
移动医疗App：在医院围墙外淘金
在医药健康领域的跨界革命移动医疗冲击之下，中国创业者首先从医疗健康类App开始自己的梦想。如何在两千多款医疗健康类App突围，规避监管，寻找到成熟的商业模式，正考验着年轻的创业者。 健康革命，从App开始 54岁的王琪要挑战“80后、90后玩转世界的方式”——移动互联网世界。 ...
美国FDA：发布H7N9检测的紧急授权令
自首个H7N9确诊病例出现以来，已有一段时日，本以为它会逐渐消停，谁知却蔓延到更多的地方。最近两天，江西、福建和台湾都确诊了首例人感染H7N9禽流感病例。在国际上，各个国家也在密切监控，严防H7N9病毒的传播。 本周，美国FDA授权（紧急使用授权，EUA）一种CDC的分析用于H7N9禽流感病毒亚型的检测。据FDA介绍，这款CDC Human ...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
JAMA：孕期服用丙戊酸钠增后代自闭症风险
据4月24日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在妊娠时母亲使用丙戊酸钠（这是一种用于治疗癫痫和其它神经精神疾病的药物）与其后代中自闭症风险的明显增加有关。文章的作者告诫道，这些发现必须要与需要用丙戊酸钠对癫痫进行控制的妇女的治疗裨益进行平衡。 ...
Cleft Palate Craniofac J：母亲暴露于多环芳烃 子代易发唇裂
美国一项研究表明，母亲职业暴露于多环芳烃与后代发生伴或不伴腭裂的唇裂风险增加相关。该论文发表于《裂腭与颅面杂志》[Cleft Palate Craniofac J 2013，50（3）：337]。 该病例对照研究纳入了美国出生缺陷预防研究（...
Illumina：分子检测产品进入中国市场
Illumina公司近日与康圣环球医学检验中心（Kindstar Global）签署了一份战略合作协议，在康圣环球的实验室中引入基于Illumina产品的分子检测。 康圣环球（北京）医学技术有限公司是一家为全国各级医院提供先进专科检验服务的高科技企业，并成立了康圣环球医学检验中心全国实验室。它在...
AACR2013：孕妇暴露于空气污染增加胎儿癌症风险
华盛顿——美国癌症研究协会(AACR)2013年会上公布的一项研究显示，如果母亲在妊娠期间曾暴露于空气污染，则其子女发生癌症的风险增加，尽管幅度不大却具有显著性。产前和1岁期间暴露于最高水平汽车尾气的儿童，发生双侧视网膜母细胞瘤和生殖细胞肿瘤的风险分别比暴露于最低水平的儿童增高19%和17%。 在这项为期9年的...
DNA测序工厂或将成为未来发展方向
当完整基因公司(Complete Genomics)在2005年成立时，科学家们只对少数人进行了DNA测序。但创建该公司的科技创业者克利福德·里德(Clifford Reid)和DNA解码先驱拉德·杜芒克(Rade Drmanac)产生了一个破天荒的想法：能够以低价为众人提供基因测序服务的DNA工...
内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
AHA：摄钠过量，幼儿也患高血压
美国心脏学会（AHA）在3月21日新奥尔良召开的2013年美国心脏学会的流行病学和预防/营养、身体活动和代谢科学会议上表明，近75%的幼儿包装食品和美味小吃对刚学步的小儿来说，含钠量偏高。 由于幼儿发育尚未健全，肾脏功能还未成熟，无法及时代谢血液中过量的钠，导致水钠潴留，严重可致肾功能...
PPARGC1A 1546G>A rs8192678
4p15.1 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1 alpha PPARGC1A 1546G>A &n...
PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282
3p25 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282 ...
PPARA C>G rs4253778
22q12-q13.1; 22q13.31 Peroxisome proliferator-activated receptor alpha PPARA C>G rs42537...