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专家访谈
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美国FDA：发布H7N9检测的紧急授权令
自首个H7N9确诊病例出现以来，已有一段时日，本以为它会逐渐消停，谁知却蔓延到更多的地方。最近两天，江西、福建和台湾都确诊了首例人感染H7N9禽流感病例。在国际上，各个国家也在密切监控，严防H7N9病毒的传播。 本周，美国FDA授权（紧急使用授权，EUA）一种CDC的分析用于H7N9禽流感病毒亚型的检测。据FDA介绍，这款CDC Human ...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
JAMA：孕期服用丙戊酸钠增后代自闭症风险
据4月24日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在妊娠时母亲使用丙戊酸钠（这是一种用于治疗癫痫和其它神经精神疾病的药物）与其后代中自闭症风险的明显增加有关。文章的作者告诫道，这些发现必须要与需要用丙戊酸钠对癫痫进行控制的妇女的治疗裨益进行平衡。 ...
Cleft Palate Craniofac J：母亲暴露于多环芳烃 子代易发唇裂
美国一项研究表明，母亲职业暴露于多环芳烃与后代发生伴或不伴腭裂的唇裂风险增加相关。该论文发表于《裂腭与颅面杂志》[Cleft Palate Craniofac J 2013，50（3）：337]。 该病例对照研究纳入了美国出生缺陷预防研究（...
Illumina：分子检测产品进入中国市场
Illumina公司近日与康圣环球医学检验中心（Kindstar Global）签署了一份战略合作协议，在康圣环球的实验室中引入基于Illumina产品的分子检测。 康圣环球（北京）医学技术有限公司是一家为全国各级医院提供先进专科检验服务的高科技企业，并成立了康圣环球医学检验中心全国实验室。它在...
AACR2013：孕妇暴露于空气污染增加胎儿癌症风险
华盛顿——美国癌症研究协会(AACR)2013年会上公布的一项研究显示，如果母亲在妊娠期间曾暴露于空气污染，则其子女发生癌症的风险增加，尽管幅度不大却具有显著性。产前和1岁期间暴露于最高水平汽车尾气的儿童，发生双侧视网膜母细胞瘤和生殖细胞肿瘤的风险分别比暴露于最低水平的儿童增高19%和17%。 在这项为期9年的...
DNA测序工厂或将成为未来发展方向
当完整基因公司(Complete Genomics)在2005年成立时，科学家们只对少数人进行了DNA测序。但创建该公司的科技创业者克利福德·里德(Clifford Reid)和DNA解码先驱拉德·杜芒克(Rade Drmanac)产生了一个破天荒的想法：能够以低价为众人提供基因测序服务的DNA工...
内梅亨大学医学中心采用Ampliseq技术进行BRCA1/2癌症检测
荷兰奈梅亨市的内梅亨大学医学中心（Radboud University's Medical Center）目前正采用Life Technologies的Ion Torrent PGM开展遗传性乳腺癌筛查测试，其计划于3月向患者提供该项测试。 实验室计划在今年年底前提供PGM癌症突变测试。 上周在佛罗里达州马可岛举行的基因组生物学和技术进步会...
AHA：摄钠过量，幼儿也患高血压
美国心脏学会（AHA）在3月21日新奥尔良召开的2013年美国心脏学会的流行病学和预防/营养、身体活动和代谢科学会议上表明，近75%的幼儿包装食品和美味小吃对刚学步的小儿来说，含钠量偏高。 由于幼儿发育尚未健全，肾脏功能还未成熟，无法及时代谢血液中过量的钠，导致水钠潴留，严重可致肾功能...
PPARGC1A 1546G>A rs8192678
4p15.1 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma, coactivator 1 alpha PPARGC1A 1546G>A &n...
PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282
3p25 Peroxisome proliferator-activated receptor gamma PPARG 167C>G (Pro12Ala) rs1801282 ...
PPARA C>G rs4253778
22q12-q13.1; 22q13.31 Peroxisome proliferator-activated receptor alpha PPARA C>G rs42537...
PPARA A>G rs4253776
22q12-q13.1; 22q13.31 Peroxisome proliferator-activated receptor alpha PPARA A>G rs425377...
PPARA Leu162Va rs1800206
22q12-q13.1; 22q13.31 Peroxisome proliferator-activated receptor alpha PPARA Leu162Va rs180...
PCSK9 2009G>A (Glu670Gly) rs505151
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 2009G>A (Glu670Gly) rs505151 ...
PCSK9 1420G>A (Val474Ile) rs562556
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 1420G>A (Val474Ile) &...
PCSK9 c.799 + 3A>G rs2495477
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 c.799 + 3A>G rs2495477 ...
PCSK9 158C>T (Ala53Val) rs11583680
1p32.3 Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 PCSK9 158C>T (Ala53Val) rs115836...