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专家访谈
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测序技术新突破：新纳米孔通过电流变化检测DNA序列
在个体化医疗前景的诱惑下，研究人员将研发出更有效的基因测序新方法视为首要任务。如今，宾夕法尼亚大学物理学家利用固态的纳米孔区分单链DNA分子，这一有前景的技术，在DNA穿过纳米孔时，通过检测电流变化进而读取DNA序列。相关研究发表在《ACS Nano》期刊上。 领导这项研究的是艺术与科学学院物理学和天文学系的副教授MARIJADrndić，参...
50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，中山大学附属第一医院神经科的张成教授呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测，...
华裔女科学家开发DNA产品 宫颈癌高危群有望识别
5月15日电 据美国《星岛日报》报道，全美女性死亡人数最多的疾病是宫颈癌，人类乳突病毒(HPV)是致病主要元凶。但是，感染HPV病毒并不意味着未来必罹患癌症，全美75%的女性和五成男性在一生中会感染HPV，两位女性华裔生命科学家温可仪、郑淑玲共同创办的公司，以HPV DNA技术明确地界定病例是否为...
因携带BRCA1易感基因型 好莱坞女星朱莉切除乳腺防癌
5月13日，根据外媒报道，朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己进行了预防性的双侧乳腺切除手术。理由是她有遗传性的“基因缺陷”，BRCA1基因让她有87%的几率罹患乳癌，50%的几率患卵巢癌。经过3个多月的手术，她不仅做了预防性的乳腺切除手术，还用假体填充，重塑了胸部。在她公开了自己手术缘由以及目的后，获得了众多网友的支持和赞扬，而她的伴侣布拉德-...
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Mardis博士访谈：下一代测序技术在临床上应用
随着新一代测序技术快速发展以及其在临床中的大量使用，人们将见证个体化医疗的到来。对此，华盛顿大学基因组研究所的Elaine Mardis博士分享了她对下一代测序技术的看法，如：当前应用、面临挑战以及前景预测。 问：是什么激起您对下一代测序由衷的热爱？ 在俄克拉何马大学，我本科的专业是动物学，具备基础化学、生物学和数学的背景，这有...
DNA海量存储问世 基因芯片迎机遇
当前，生物科技潮正在美国市场上蔓延，这其中生命科技公司（LIFE）年内涨幅达到49.95%，塞尔基因（CELG）、生化基因（BIIB）及美国安进公司（AMGN）年内涨幅分别为55.05%、45.21%及21.18%。近期欧洲生物信息研究所宣布其日前开发出了一项利用DNA存储 ...
Myriad Genetics公司：曲折之后 基因诊断终于迎来了盈利时代
抢先一步并不一定就意味着先取得成功。麦利亚德基因公司（Myriad Genetics）专门从事旨在发现易感癌症体质的诊断检测业务，它在花了17 年时间、烧掉5 亿美元之后才开始迎来盈利。 麦利亚德基因公司成立于1991 年，创业之初的路相当顺利。创立仅3 年之后，公司就分离出了乳腺癌易...
PathGen Dx：芯片检测寻求FDA批准，可检测7万种病原体
开始运营后，仅仅过了一年，PathGen Dx公司就推出了商品化基因芯片用于传染病检测。 这款芯片具有约170,000探针只要一个PCR反应就可以鉴别70,000病毒和细菌病原体，其中包括许多用其他商业化多重病原体检测方法无法检测到的病原体，该公司表示。 &...
JAMA Internal Medicine：仿瓷餐具盛高温食物可引发肾结石
据物理学家组织网1月21日报道，纽约北岸大学职业和医学环境中心与中国台湾高雄医学大学的研究人员共同提出，用仿瓷餐具盛较高温（如热汤）或酸性较强的食物会促使其内所含的三聚氰胺污染食物，可能引发肾结石。该研究结果发表于最新一期《美国医学会杂志》在线版上。 三聚氰胺是一种...
Ann Oncol：HER-2靶向治疗方案对胃癌有效
胃癌是世界上致死率第二高的癌症，并且其治疗管理，特别是对于晚期患者的管理近年来进展甚微。尤其是迄今为止还没有一种靶向治疗的用药模型整合入治疗方案备选选项。HER2过表达越来越被认为是一种频繁发生的分子异常现象，在乳腺癌中受基因扩增的驱动。越来越多的证据证实HER2过表达在胃癌发生发展中起作用，它还与预后差和浸润性强等特征紧密相关。此外，体外和体内胃...
SARS十年：院感监控的昔与今（专访北大一院李六亿主任）
10年前，医院感染防控在非传染病专科医院并不受重视，大部分医院未设立独立的感染管理科，医护人员对传染病的防控意识及自身保护意识也比较淡薄。于是，当SARS疫情暴发时，不论是广东，还是北京，一些医院成为SARS传播的疫源地，治病救人的医护人员被传染，甚至付出生命的代价，一些医院甚至被关闭。在这时，有这样一些人，成为奋战在阻击SARS一线的医护人员的“...
Lung Cancer：rs2269577加重晚期NSCLC患者铂类药胃肠毒性
X-box结合蛋白1（XBP1）是内质网应激反应过程中的一个关键转录因子，也是维持细胞稳态的基本要素。为了调查晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者在接受以铂类为基础的化疗方案治疗时，XBP1基因的调控变量rs2269577对患者预后的影响，来自上海复旦大学生命科学学院遗传学研究所、基因工程国家重点实验室的彭军及其同事进行了一项研究，研究结果发表在20...
著名投资机构SV Angel：重点押注健康信息领域
“我认为21世纪最具价值的创新，将是生命科学和科技的交融。一个全新的世界正在我们眼前，缓缓拉开帷幕。” ——Steve Jobs，2010 硅谷知名的天使投资机构 SV Angel 的管理总监 David Lee 在其博客中表示，SV Angel 未来将重点关注以软件方式（software-first approach）切入人体生物学、医学研...
Circulation：长链单不饱和脂肪酸可增加心衰发生风险
数十年的动物实验表明食物中长链单不饱和脂肪酸（LCMUFAs）具有心脏毒性作用。虽然没有关于对人类影响的研究，但有机制研究告诉我们其可能存在潜在心脏毒性作用。包括LCMUFAs在内的长链脂肪酸主要在过氧化酶体而非线粒体内氧化。过氧化物酶体脂肪酸氧化产生活性氧和各种细胞内脂质代谢产物会激活信号传导通路，进而抑制线粒体内脂肪酸氧化，合成心脏脂滴，抑制糖...
AJHG：发现可引发三种不同疾病的特殊基因
近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自西班牙巴塞罗那自治大学、维尔茨堡大学等处的研究者通过研究发现了可以引发三种不同疾病的单一基因。 这项研究中研究者使用了新一代的大规模超深度测序技术对范科尼贫血患者中20，000多个基因进行了测序分析，范科尼贫血（Fancon...
移动医疗App：在医院围墙外淘金
在医药健康领域的跨界革命移动医疗冲击之下，中国创业者首先从医疗健康类App开始自己的梦想。如何在两千多款医疗健康类App突围，规避监管，寻找到成熟的商业模式，正考验着年轻的创业者。 健康革命，从App开始 54岁的王琪要挑战“80后、90后玩转世界的方式”——移动互联网世界。 ...
美国FDA：发布H7N9检测的紧急授权令
自首个H7N9确诊病例出现以来，已有一段时日，本以为它会逐渐消停，谁知却蔓延到更多的地方。最近两天，江西、福建和台湾都确诊了首例人感染H7N9禽流感病例。在国际上，各个国家也在密切监控，严防H7N9病毒的传播。 本周，美国FDA授权（紧急使用授权，EUA）一种CDC的分析用于H7N9禽流感病毒亚型的检测。据FDA介绍，这款CDC Human ...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
JAMA：孕期服用丙戊酸钠增后代自闭症风险
据4月24日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在妊娠时母亲使用丙戊酸钠（这是一种用于治疗癫痫和其它神经精神疾病的药物）与其后代中自闭症风险的明显增加有关。文章的作者告诫道，这些发现必须要与需要用丙戊酸钠对癫痫进行控制的妇女的治疗裨益进行平衡。 ...