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专家访谈
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专访：谷歌眼镜手术第一人Rafael J. Grossmann博士
Rafael J. Grossmann博士是美国东缅因医疗中心的主治医生，同时还是医疗移动技术创新者、Google Glass首批体验者、TEDx讲者以及Singularity U-FutureMed学者。在专访中，Grossmann博士和大家分享了Google Glass应用于外科手术的一手体验。兼具极客身份的他还介绍了自己将新技术应用于医疗实践的案例。 [attach]6667[/a...
Illumina：囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析（MiSeqDx Cysti...
Angewandte：广州生物院克服非小细胞肺癌耐药研究取得新进展
肺癌是严重威胁人类健康的重大疾病，非小细胞肺癌（NSCLC）则占所有类型肺癌的85%以上。表皮生长因子受体（EGFR）抑制剂易瑞沙（Gefinitib）和特罗凯（Erlotinib）等已在临床治疗非小细胞肺癌病人中获得巨大成功，但其耐药问题也日益突出，耐药的主要原因是EGFR T790M突变，约占耐药病人总数的50%。目前虽有第二代EGFR 非可逆...
Nature：首次实现人类肝脏再生
今日《自然》杂志亮点新闻，文章题目就是Miniature humanliver grown in mice。这是再生和干细胞医学领域的重要突破，这一技术成果意味着人类向解决自体器官整体修复前进了一大步。 严格意义上说，目前这一成果仍属于初步成功，新生“肝脏”（因为实在小，只能称为肝芽）只有4毫米大小，但是这一小小人类肝脏具有产生人类蛋白和...
LavaAmp：易携带的实时PCR仪可放进口袋里
就像当年苹果公司的可放进信封的 MacBook Air 笔记本给人带来的震惊一样， LavaAmp 也一样神奇：一台小到可以别在裤腰带上、能够随时随地复制 DNA 序列的链式反应仪。 LavaAmp 的样机是用金属薄片做成的，一端有个小小的圆筒形突起部分，上面绕着两根细导线。你可以用5号电池给它供电，或者直接把它连接到笔记本电脑上的 US...
Nature：新技术让匿名基因组成为黑客挖掘对象
就职于美国马萨诸塞州坎布里奇的 Whitehead 生物医药研究院的计算生物学家 Erlich 正在探索人类基因组数据的新用途，之前他在一家安保公司工作负责利用各种技术手段突破银行的安保系统，而这一次他要突破各个数据库以挖掘其内的个人遗传信息。 Erlich 参与发表的一篇论文揭示，在公共资源基础上利用交叉比对方法可从遗传学角度确定参与者的个...
FDA：批准首个丙型肝炎病毒基因分型诊断试剂
6月20日，FDA今天批准了一个丙型肝炎病毒（HCV）基因检测试剂。雅培的RealTime HCV Genotype II,可以分辨基因型1、 1a、 1b、 2,、3、 4及5.该试剂使用感染病人的血浆或血清样本进行测试，能够帮助医疗专业人员确定适当的治疗方法。由于不同的HCV基因型对现有的药物疗法有不同的治疗响应，因...
Myriad基因专利案余热未消 引发多方困惑
遗传学家伊丽莎白是加州亚里索维耶荷一家医学诊断公司Ambry的首席医疗官，上周她所在的公司举办了一个聚会。6月13日，美国最高法院宣布结束30年来授予人类基因专利这一做法——这正是伊丽莎白多年的期望。“这对患者来说是一个胜利。”伊丽莎白说，“大家都喜极而泣，奔腾欢呼。” 在华盛顿特区的Sughrue Mion律师事务所，专利律师威廉•西蒙...
诺奖得主：第三次药物（DNA药物）革命或让人类永葆青春
近日，在第十五届中国科协年会上，2004年诺贝尔化学奖得主、以色列理工学院教授 阿龙·切哈诺沃（Aaron Ciechanover） 出语惊人：“通过研究人类的DNA，预知可能发生的疾病，研制出新型的DNA药物，就有可能让人类永葆青春！” 前不久，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉决定割除双乳乳腺 的事件引发舆论聚焦：她之所以要做切除手术，是因...
PNAS：研究显示吸烟如何导致骨质疏松
正常情况下，人类的骨骼一直在进行着降解和再生，两者完美的平衡使得骨骼肌强度保持稳定。 随着年龄的增长，骨骼降解过程变快，导致骨质疏松和其他类型疾病。而吸烟会加快骨骼退化过程。 宾夕法尼亚大学科学家和西奈山医学中心科学家首次揭示了香烟中的哪些物质导致了骨骼退化。相关报道发表在近期PNAS上。 Narayan Avadhani博士表示，很...
Nature：高分子量透明质酸保护裸鼹鼠从不患癌症
发表在Nature杂志上的文章称，罗切斯特大学科学家发现了保护裸鼹鼠从不患癌症的化学物质。该发现为治疗癌症提供了新的思路。 裸鼹鼠是一种小型，无毛，生活在地下的一种啮齿类动物，该鼠寿命为30年，并且在其一生中从未换癌症。由Seluanov博士和Gorbunova博士带领的研究团队发现保护该裸鼹鼠免患癌症的原因，由于其组织中富含高分子量的透明质...
JAMA Neurol：饮食和载脂蛋白基因型影响患阿尔兹海默病风险
近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明，和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同，而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。 单一发生的阿尔兹海默氏症（AD）部分是因为个体大脑中β淀粉样蛋白质（Aβ）肽类的积累所致，这些...
Clin Cancer Res：一种利用外周血筛检大肠癌的新法或面世
近年来，随着生物芯片技术和血液标本保存技术的不断发展，外周血肿瘤标志物已成为大肠癌研究的热点之一。近期，由复旦大学附属肿瘤医院－梅里埃研究所实验室科研人员完成了对外周血18个基因表达谱检测，结果显示外周血分子标记物检测的灵敏度显著优于传统的FOBT方法。该研究已发表于《临床肿瘤研究》（Clinical Cancer Research）。 ...
Nature：遗传学家推动全球数据的共享
国际性组织致力于促进数据交流，并将DNA序列信息和临床资料之间关联起来。 在基因组医学领域中存在一个令人头痛的矛盾现象,尽管人们普遍赞同临床医生与遗传学家应当交换更多的研究资料，但是很少有人采取行动来实现这一目标。 目前，来自13个国家的69个研究机构组成一个联盟，希望通过创建一个组织来促进基因组医学领域中信息的自由流通，从而解...
eLIFE：揭示DNA甲基化的秘密
甲基化指DNA的化学修饰，这种修饰发生在DNA序列的数百万个位置上。直到现在，科学家们相信这种表观遗传学的现象减少了一些基因的表达。据《eLife》报道：今天，来自UNIGE大学的研究团队们，发现DNA甲基化在基因调节中扮演着积极和消极的角色。DNA序列的变异性与基因表达之间的关系也变得更加的复杂和多样化。 基因组包含了许多基因的变化，这...
Nature：新方法剔除“水分”基因 肺癌相关基因由450个减少...
在我们发现的基因中，有这样一些“可疑基因”：它们产生的突变似乎与肿瘤有关，但是研究人员查遍整个癌症基因组数据却对它们无法解释。例如，为什么参与嗅觉的基因产生的突变与肺癌有关？ 发布在自然网站上的一项对癌症基因组数据的研究通过分析突变速率在基因组中的不同位置怎样变化，终于剔除了这些以及其他原本以为和癌症有关的可疑基因。结果是惊人的：在一...
Nature网站专栏文章：未来基因组数据泄露不可避免
Steven Brenner是加州大学伯克利分校的遗传学教授。他的实验室主要涉及计算与实验基因组学的四个主要研究方向：可变剪切的基因调控与无义介导的mRNA讲解；利用贝叶斯系统生物学预测蛋白质功能；医学及环境宏基因组学；结构基因组学与蛋白质复合物。Brenner在Nature网站撰写专栏文章，认为随着基因组学的发展，在未来基因组信息的泄露是...
康圣环球（Kindstar Global）：与分子诊断公司IncellDx与达成合作
加利福尼亚州门洛帕克市 2013-06-13(中国商业电讯)－－IncellDx 6月12日宣布，该公司已与中国最大的特检诊断服务公司Kindstar Global签署一项协议，以在中国提供用于检测致癌基因HPV E6、E7 mRNA的专有实验室检测服务。 该公司相信，此项协议将会大大增强其在亚洲的...
美国最高法院：判BRACA1和BRCA2基因专利无效
美国最高法院（US Supreme Court）昨日宣告，企业不能为具体的DNA片段申请专利，但这一胜负参半的判决也确认了规模达830亿美元的生物技术行业对于合成基因产品的权利。 大法官们裁定，合成DNA——在实验室中经过修改的遗传物质片段——可以获得专利保护，因为合成过程涉及人的参与。 法院的判决使得犹他州生物技术公司——巨数...
6月6日Nature 杂志生物学精选
大鼠的眼睛始终关注头顶 Rats maintain an overhead binocular field at the expense of constant fusion 眼睛朝前的动物如灵长类需要将两只眼睛对准同一方向，以便使左眼和右眼的图像融合，而不管头部怎样动。Jason Kerr及其同事发现，啮齿类的眼睛协调遵从一个不同的策略。利用...