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专家访谈
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Lancet：ProSavin三重基因疗法 帕金森病新希望
帕金森病是仅次于阿尔茨海默氏症，居第二位的最常见神经退行性疾病，全球有大约500万人受累于这一疾病。负责控制运动的大脑区域丧失多巴胺生成神经细胞导致了帕金森病症状的出现。 现在，根据发表在《...
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
古老谚语“You are what you eat” （人如其食）是指饮食可以反映一个人的健康状况与生活环境，而如果把谚语其中的“你”换成“你的肠道细菌”，那就再适合不过了。在每个人的肠道中居住着万亿的细菌，它们的编码基因总量大约是人类编码基因数目的 50-100 倍。这相当于在人体内存在另...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
Nat Methods：新方法有助于大规模检测癌症的生物标记物
癌症蛋白质组专家Amanda Paulovich博士领导的国际研究团队开发了大规模标准化进行蛋白检查的方法，该方法有助于鉴定疾病相关生物标记物和药物开发。相关报道发表在近期的Nature Methods杂志上。 Paulovich博士开发的新技术能够系统，准确的分析人类蛋白质组。科学家能够同时准确的检测来自不同样本的数百个蛋白的表达量。来自...
Science：癌细胞独特的DNA损伤修复机制
在细胞分裂过程中基因组会被复制成两份拷贝。这一过程发生于称之为“复制叉”的结构中。在肿瘤细胞中，复制叉往往遭到破坏，导致双链 DNA 断裂。 由瑞士日内瓦大学科学学院教授Thanos Halazonetis领导...
理想遭遇现实，23andMe被迫暂停健康相关基因检测
23andMe 今天发布声明，表示应美国食品药物管理局（FDA）要求，该公司已经暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务。 23andMe 在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气，主要得益于亲民的价格及便利性——对着试管吐些口水，然后将试管寄给 23andMe，即可进行基因检测。生成的报告涉及 240 多项健康状况特点，甚至还包含家谱、病史...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
华大健康：与Star Metropolis Clinical Laboratories签署合作备忘录
11月19日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）与阿联酋重点实验室Star Metropolis Clinical Laboratories达成合作意向并签署合作备忘录。双方将引进基因检测技术至阿联酋、其他海湾合作委员会国家、中东地区和非洲国家。 双方的合作将着眼于无创产前基因检测、遗传性肿瘤基因检测、单基因病基...
Oxford Nanopore：纳米孔测序仪开放试用 公布部分参数
在上个月的美国人类遗传学协会年会上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次，它果然没有食言。MinION试用计划于11月25日启动，将延续到2014年初，具体截止日期未定。 根据这项试用计划，参与者须支付1,000美元的押金以及运费，而后将收到一台MinION测序仪，包...
Nature：杰出华人科学家何川发表表观遗传学新文章
来自芝加哥大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员证实，一些结合蛋白通过选择性识别动态的 m6A （N6-甲基腺嘌呤，N6-methyladenosine）修饰，调控了 mRNA 的翻译状态和稳定...
Nature：肿瘤个体化治疗前景将面临考验
癌症个体化疗法是一种根据癌症患者的独特遗传学，采用特异和最佳治疗方案对患者进行治疗的方法。 日前，一项刊登在《自然》（Nature）杂...
23andMe遇到麻烦了 被FDA禁止销售其基因检测试剂盒
科技带来进步也带来问题，如果恰跟食物或放医疗有关的话，也会让 FDA 闲不住。此前 FDA 勒令初创公司 23andMe 于 11 月 22 日之前停止售卖其基因检测装置（试剂盒），甚至还写了一封信说，既然 23andMe 提供的是医疗设备，那么在上市之前就要接受 FDA 的监管。 人们使用 DNA 检测装置主要是为了检测重大疾病的发生机率...
听LifeTech医学科学部总裁Ronnie Andrews讲肿瘤个体化治疗
今天，我们研究院来了一个客人，LifeTechnology （现在和ThermalFisher合并了）的医学科学部的总裁，Ronnie Andrews. 我认识Ronnie也有四五年了，他原先是肿瘤诊断公司Clarient的CEO, Clarient几年前并购了研究院內的一家肿瘤诊断公司，Applied Genomics。后来Clarient也被GE收购。Ronnie在GE干了一段时间又去了Lif...
Illumina：MiSeqDx两种囊性纤维化分析和通用试剂盒获FDA许可
Illumina的MiSeqDx™连同两种囊性纤维化分析和开放用途的通用试剂盒获得FDA售前许可。 2013年11月19日，来自美国圣地亚哥的消息——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今天宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket clearance），这是首个获得FDA许...
颠覆性的研究：“垃圾DNA”也能编码蛋白
日前，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的科学家在《自然-方法》（Nature Methods）上报告称，他们利用一种新的蛋白质分析方法，发现了接近一百种编码蛋白质的人类新基因区域。其中许多的区域都是所谓的假基因（pseud...
PNAS：从基因中寻找快乐的密码
一项关于快乐的遗传学效应的新研究表明，基因的“道德意识”可能比大脑更强——当我们表现出无私的品质时，基因就显示出健康的活性以资奖励；而当我们将自己的需求和欲望排在首位时，它们就在微观层面上对我们施加惩罚。 &n...
FDA委员会：安全性问题不妨碍赛诺菲MS药物Lemtrada的获批
FDA顾问委员会周三举行会议，认为赛诺菲（Sanofi）开发的实验性多发性硬化症（MS）药物Lemtrada的安全性问题，并不妨碍（preclude）该药的批准，但该委员会对相关临床研究的质量表示了担忧。 该委员会以17:0，1票弃权的投票结果认为，Lemtrada潜在导致癌症及其他严重疾病的安全性问题，不能成为阻止MS患者获得该药的一个理...
Sci. Transl. Med.:新基因疗法治疗心脏衰竭
西奈山医学院心血管专家对大动物心脏衰竭模型实施了基因治疗，该疗法的成效显著。相关报道发表在近期的Science Translational Medicine杂志上。该研究检测了SUMO-1基因疗法，该研究是临床前实验的最后阶段。之前基因治疗针对的是SERCA2基因，一期和二期临床效果都很好，而Hajjar 博士在2011年的Nature文章称在人...
Int J Cancer：口腔癌新型生物标记物 加速推进个体化疗法
近日，来自多伦多大学的研究者通过研究鉴别出了一种特殊的蛋白质，其可以帮助医生预测是否个体会患口腔癌，相关研究刊登于国际杂志International Journal of Cancer上。 口腔癌是亚洲常见的癌症之一，研究者发现这种新型蛋白质可以扮演生物标志物的角色，从而帮助研究者确定患者口腔的损坏程度是否会导致口腔癌的发生。某些癌症发病快...