<P>中文名称: 脑白质病伴乳酸升高</P><P>英文名称:Leukoencephalopathy With Brainstem And Spinal Cord Involvement And Lactate Elevation </P><P>OMIM号: 611105 </P><P>所属系统:大...
<P>中文名称: Meckel综合征4型</P><P>英文名称:Meckel Syndrome, Type 4 </P><P>OMIM号: 611134 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症4J型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J; Cmt4J </P><P>OMIM号: 611228 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
<P>中文名称: 家族性热性惊厥8型</P><P>英文名称:Febrile Convulsions, Familial, 8 </P><P>OMIM号: 611277 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV cl...
<P>中文名称: 类1型神经纤维瘤病综合征</P><P>英文名称:Legius Syndrome </P><P>OMIM号: 611431 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号: 611523 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...
<P>中文名称: Meckel综合征5型</P><P>英文名称:Meckel Syndrome, Type 5 </P><P>OMIM号: 611561 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称: 无脑回畸形3型</P><P>英文名称:Lissencephaly 3 </P><P>OMIM号: 611603 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
<P>中文名称: 联合氧化磷酸化缺陷5型</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 </P><P>OMIM号: 611719 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR<...
<P>中文名称: 联合鞘脂激活蛋白缺陷</P><P>英文名称:Combined Saposin Deficiency </P><P>OMIM号: 611721 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
<P>中文名称: 非典型克拉伯病</P><P>英文名称:Krabbe Disease, Atypical, Due To Saposin A Deficiency </P><P>OMIM号: 611722 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&...
<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫3型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 </P><P>OMIM号: 611726 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV...
<P>中文名称: 致死性关节挛缩合并前角细胞病</P><P>英文名称:Lethal Arthrogryposis With Anterior Horn Cell Disease </P><P>OMIM号: 611890 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗...
<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号: 612016 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号: 612233 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...
<P>中文名称: Joubert氏综合症8型</P><P>英文名称:Joubert Syndrome 8 </P><P>OMIM号: 612291 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号: 612389 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号: 612390 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号: 612437 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
<P>中文名称: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号: 612443 </P&...
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