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基因简介
中英文全称:紧密连接蛋白2(带状疮疹咬合物2) tight junction protein 2 (zona occludens 2)
分布:核|融入质膜|紧密连接|膜
活性:鸟苷酸激酶|蛋白结合
病变:高胆烷血症, 家族性
OMIM/位置:607709 9q13-q21
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基因简介
中英文全称:紧密连接蛋白3(带状疮疹咬合物3) tight junction protein 3 (zona occludens 3)
分布:紧密连接|膜
活性:蛋白结 合
OMIM/位置:19p13.3
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基因简介
中英文全称:胸苷激酶1, 可溶 thymidine kinase 1, soluble
分布:细胞 质
活性:核苷酸结合|胸苷激酶|ATP 结合|激酶|转移酶 核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢|DNA复制
OMIM/位置:188300 17q23.2-q25.3
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基因简介
中英文全称:胸苷激酶2, 线粒体 thymidine kinase 2, mitochondrial
分布:线粒体
活性:核苷酸结合|胸苷激酶|ATP 结合|激酶| 转移酶|磷酸转移酶, 醇基作为接纳体
参与:核苷碱基, 核 苷, 核苷酸和核酸代谢|DNA复制
病变:线粒体DNA排除 肌病
OMIM/位置:188250 16q22-q23.1
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基因简介
中英文全称:转酮酶(Wernicke-Korsakoff 综合征(老年性精神障碍)) transketolase (Wernicke-Korsakoff syndrome)
活性:转酮酶 |钙离子结合|转移酶
病变:Wernicke-Korsakoff 综合征(老 年性精神障碍), 易感
OMIM/位置:606781 3p14.3
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基因简介
中英文全称:转酮酶样1 transketolase-like 1
活性:转酮酶|钙离子 结合|转移酶
参与:葡萄糖分解代谢|维生素B1 代谢疾病: Wernicke-Korsakoff 综合征( 老年性精神障碍), 易感
OMIM/位置:300044 Xq28
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基因简介
中英文全称:转酮酶样2 transketolase-like 2
活性:转酮酶
OMIM/位置:4q32.3
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基因简介
中英文全称:含TLC 域1 TLC domain containing 1
OMIM/位置:17q11.2
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基因简介
中英文全称:断裂1(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 1 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布:核
参与:调控转录, DNA 依赖|信号转导|卷曲信号 转导途径|发育|器官形态发生
OMIM/位置:600189 9q21.32
...
基因简介
中英文全称:断裂2(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 2 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布:核
参与:调控转录, DNA 依赖|信号转导|卷曲信号 转导途径|器官形态发生
OMIM/位置:601041 19p13.3
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基因简介
中英文全称:断裂3(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 3 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布:核
参与:调控转录, DNA 依赖|信号转导|卷曲信号 转导途径|器官形态发生
OMIM/位置:600190 15q22
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基因简介
中英文全称:断裂4(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 4 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布:核
参与:调控转录, DNA 依赖|卷曲信号转导途径
OMIM/位置:605132 9q21.31
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基因简介
中英文全称:断裂6(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 6 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布:核
参与:调控转录, DNA 依赖|卷曲信号转导途径| 调控转录
OMIM/位置:19p13.3
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基因简介
中英文全称:扰动样激酶1 tousled-like kinase 1
分布:核
活性:核苷 酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:调控染色质组装或分解|蛋白氨基酸磷酸化|细胞内蛋白运 输|应答DNA 损伤刺激|细胞周期|细胞内信号转导级联|染 色质修饰
OMIM/位置:608438 2q31.1
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基因简介
中英文全称:扰动样激酶2 tousled-like kinase 2
分布:核
活性:核苷 酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:调控染色质组装或分解|蛋白氨基酸磷酸化|应答DNA 损 伤刺激|细胞周期|细胞内信号转导级联|染色质修饰
OMIM/位置:608439 17q23
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基因简介
中英文全称:tolloid 样1 tolloid-like 1
活性:钙离子结合|金属肽酶|锌 离子结合|龙虾肽酶
参与:骨骼发育|蛋白水解|细胞分化
OMIM/位置:606742 4q32-q33
...
基因简介
中英文全称:tolloid 样2 tolloid-like 2
活性:钙离子结合|金属肽酶|锌 离子结合|龙虾肽酶
参与:蛋白水解|细胞分化
OMIM/位置:606743 10q23-q24
...
基因简介
中英文全称:踝蛋白1 talin 1
分布:褶边|胞浆|细胞骨架|细胞间连接 |焦点附着
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|结合| 蛋白结合|粘着斑蛋白结合|LIM域结合
参与:细胞运动性| 细胞骨架锚定|细胞间连接组装
OMIM/位置:186745 9p13
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基因简介
中英文全称:踝蛋白2 talin 2
分布:细胞间连接|肌动蛋白细胞骨架| 突触
活性:肌动蛋白结合|结构分子|蛋白结合
参与:细胞 间连接组装|细胞附着
OMIM/位置:607349 15q15-q21
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基因简介
中英文全称:运输蛋白1 translocation protein 1
分布:内质网|膜|融 入膜
活性:受体|蛋白转运蛋白
参与:蛋白定向|协翻译蛋 白定向膜|蛋白运输
OMIM/位置:602173 3q26.2
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