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基因简介
中英文全称:组织因子途径抑制因子(脂蛋白关联凝聚抑制因子) tissue factor pathway inhibitor (lipoprotein-associated coagulation inhibitor)
分布:胞外区
活性:丝氨酸型内肽酶抑 制因子
参与:血凝聚
OMIM/位置:152310 2q32
...
基因简介
中英文全称:组织因子途径抑制因子2 tissue factor pathway inhibitor 2
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:丝氨酸型内 肽酶抑制因子|胞外基质结构形成
参与:血凝聚
OMIM/位置:600033 7q22
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基因简介
中英文全称:TCF3(E2A)融合辅基(幼年白血病) TCF3 (E2A) fusion partner (in childhood Leukemia)
OMIM/位置:609519 19q13
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基因简介
中英文全称:运铁蛋白受体2 transferrin receptor 2
分布:融入质膜| 膜
活性:受体|运铁蛋白受体|肽酶
参与:蛋白水解|铁离子 运输|铁离子稳态
病变:血色沉着症, 3
OMIM/位置:604720 7q22
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基因简介
中英文全称:运铁蛋白受体(p90, CD71) transferrin receptor (p90, CD71)
分布:胞外区|内体|融入质膜|膜
活性:受体|运铁蛋 白受体|肽酶
参与:蛋白水解|铁离子运输|铁离子稳态|胞 吞
OMIM/位置:190010 3q29
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基因简介
中英文全称:甲状腺球蛋白 thyroglobulin
分布:胞外区
活性:激素 甲状腺素产生|信号转导|激素生物合成
病变:自身免 疫甲状腺病, 易感3|甲状腺肿, 青少年多小节|甲状腺肿, 非局部性, 简单|甲状腺功能不足, 遗传性先天性
OMIM/位置:188450 8q24
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基因简介
中英文全称:TDP 葡萄糖4, 6 脱水酶 TDP-glucose 4,6-dehydratase
活性:催化|dTDP 葡萄糖4, 6 脱水酶|裂合酶|NAD 结合 核苷酸糖代谢
OMIM/位置:13q32.1
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基因简介
中英文全称:转化生长因子, α transforming growth factor, alpha 胞外区|可溶片断|质膜|融入质膜
活性:蛋白酪氨酸激 酶|信号转导因子|表皮生长因子受体激活配体|蛋白结合| 生长因子
参与:调控进程,细胞周期|细胞信号转导|细胞 增殖
OMIM/位置:190170 2p13
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基因简介
中英文全称:转化生长因子, β1(Camurati-Engelmann 病) transforming growth factor, beta 1 (Camurati-Engelmann disease)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|胞外区
活性:转化生长 因子β 受体结合|蛋白结合|生长因子|转录激活因子
参与:调控进程,细胞周期|骨骼发育|蛋白氨基酸磷酸化|炎症 应答|转化生...
基因简介
中英文全称:转化生长因子β1 引导转录物1 transforming growth factor beta 1 induced transcript 1
分布:细胞内
活性:转录辅激活蛋白|受体|锌离子结合|金属离子结合|雄激素 受体结合
参与:雄激素受体信号转导途径|正调控转录, DNA依赖|正调控转录
OMIM/位置:602353 16p11.2
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基因简介
中英文全称:转化生长因子, β2 transforming growth factor, beta 2
分布:胞外区|轴突|细胞体质
活性:β 淀粉状蛋白结合|细 胞因子|转化生长因子β 受体结合|生长因子|蛋白同二聚| 蛋白异二聚
参与:细胞形态发生|血管生成|眼发育|中胚层 形成|心发育|细胞死亡|细胞增殖|正调控细胞增殖|负调控 细胞增殖|胚发育|成心肌细胞分化|细胞生长|造血...
基因简介
中英文全称:转化生长因子, β3 transforming growth factor, beta 3
活性:转化生长因子β 受体结合|生长因子
参与:调控进 程,细胞周期|信号转导|细胞信号转导|细胞增殖|器官形 态发生|细胞生长
病变:节律性右心室发育不良1
OMIM/位置:190230 14q24
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基因简介
中英文全称:转化生长因子, β 引导, 68kDa transforming growth factor, beta-induced, 68kDa
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)|胞外区
活性:整联蛋白结合|蛋白结合
参与:细胞附着| 负调控细胞附着|视觉感知|细胞增殖|应答刺激
病变:角膜 营养不良, Avellino 型|角膜营养不良, Groenouw 型I|角膜 营养不良...
基因简介
中英文全称:转化生长因子, β 受体I(促激蛋白A受体II 样激酶, 53kDa) transforming growth factor, beta receptor I (activin A receptor type II-like kinase, 53kDa)
分布:融入质膜|膜|融 入膜
活性:核苷酸结合|镁离子结合|受体|转化生长因子β 受体|转化生长因子β 受体, I|AT...
基因简介
中英文全称:转化生长因子, β 受体II(70/80kDa) transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa)
分布:膜|融入膜
活性:核苷酸结合|镁离子结合|受体|转化生长因子β 受体, II|蛋白结合|ATP 结合|转移酶|锰离子结合
参与:蛋白氨基 酸磷酸化|蛋白氨基酸去磷酸化|跨膜受体蛋白丝氨酸/苏 氨酸激酶信号转导...
基因简介
中英文全称:转化生长因子, β 受体III(β 聚糖, 300kDa) transforming growth factor, beta receptor III (betaglycan, 300kDa) 膜|融入膜
活性:受体|糖胺聚糖结合
参与:信号转导| 转化生长因子β 受体信号转导途径|发育
OMIM/位置:600742 1p33-p32
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基因简介
中英文全称:转化生长因子, β 受体关联蛋白1 transforming growth factor, beta receptor associated protein 1
活性:受体
参与:转化生长因子β 受体信号转导途径
OMIM/位置:606237 2q12.1- q12.2
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基因简介
中英文全称:转化生长因子, β1 应答元件 transforming growth factor, beta-1 response element
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基因简介
中英文全称:TGFB 引导因子(TALE 家族同源框) TGFB-induced factor (TALE family homeobox)
分布:核
活性:转录因子| 转录协阻抑因子|顺序特异DNA 结合
参与:负调控转录 自RNA聚合酶II 启动子|调控转录, DNA依赖|发育
病变:前脑不分叶4
OMIM/位置:602630 18p11.3
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基因简介
中英文全称:TGFB 引导因子2(TALE 家族同源框) TGFB-induced factor 2 (TALE family homeobox)
分布:核
活性:转录因子 |顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:607294 20q11.2-q12
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