【Cell子刊】变异捕获(VarC)映射——不
对于人类基因组中的大多数基因,人群中存在许多变异;其中一些变异会引起疾病,而另一些变异对生物学影响不大,不会引起注意。囊性纤维化并不是唯一可能通过VarC方法解决的疾病。任何遗传疾病都可以以相同的方式进行分析,使用在人群中发现的患者变异的知识以及每个变异引发的症状信息。
【Science子刊】深度学习模型助力发现癌症
Hi-C技术已被证明是检测人类基因组结构变异(SVs)的一种有前景的方法。然而,目前严重缺乏能够使用Hi-C数据进行全范围SV检测的算法, 只能以低于最佳的分辨率识别染色体间易位和远程染色体内SVs(> 1mb)。最近,科学家们开发了一个深度学习模型,结合了深度学习和集成学习策略的框架,以高分辨率预测全范围的SVs。
【Nature】肽聚糖——细菌周围保护层的突破
世界卫生组织(WHO)宣布抗菌素耐药性(AMR)为全球十大公共卫生威胁之一。一些细菌已经对所有已知的抗生素产生耐药性,它们的外膜位于细胞壁之外,并排除了许多类抗生素,影响了抗生素靶向它。数据预测到2050年,由于细菌对抗生素产生耐药性,每年会导致1000万人丧生,相当于每3秒钟就有1人失去生命,危害将超过癌症.
【CANCER IMMUNOL RES】T细胞
大多数激活免疫系统的皮肤癌药物都是通过触发T细胞来攻击肿瘤,但当T细胞被激活时间过长时,它们就会耗尽并停止发挥功能。宾夕法尼亚医学院科学家领导的一项新研究发现,当T细胞不再工作时,可以利用另一种类型的免疫细胞——自然杀伤细胞来填补空白,也可以重新激活T细胞来攻击黑色素瘤。研究小组已经确定了一种独特的联合药物策略来激活小鼠体内的这种自然杀伤细胞介导的免疫。单药临床使用但不联合使用,联合用药仍需证明对人体有效。
【研究】新的基因发现能够预测血癌治疗的反应!
Selinexor是治疗血癌多发性骨髓瘤众多突破性疗法中的一种,但是到目前为止,还没有已知的基因组生物标志物或检测方法能够帮助筛选对selinexor反应较好的MM患者。最近,西奈山的研究团队确定了三个被激活基因的标记,这些基因标记能够对Selinexor相关的治疗反应进行预测。
【Nature】新发现:一种运动诱导的代谢物,
研究人员发现运动后血液中会产生一种分子,可有效减少小鼠的食物摄入和肥胖。该发现有助于研究运动和饥饿之间相互作用的生理过程。
【Nature】微生物古DNA恢复技术揭秘14
14世纪中期,名为“黑死病(Black Death)”的传染病横扫欧洲大陆,在短短六七年内夺走了数以千万计的生命,被认为是人类历史上第二次鼠疫大流行。这场噩梦持续了近300年,共导致2500万欧洲人口死亡。那么,“黑死病”大流行的起源地究竟在哪里?几个世纪以来,这个谜团一直未解。近日,一个国际研究小组通过对古代人类遗骸DNA的提取和分析,结合考古学及历史学数据,将这场噩梦的来源锁定为吉尔吉斯斯坦的一个地区。
【Science子刊】守门员Nf2/Merli
和人体内正常组织一样,肿瘤组织的生长也需要吸收养分。血管再生(angiogenesis)能为新生组织提供营养和氧气,对于肿瘤组织也不例外。因此,长期以来,通过调节血管再生进而抑制肿瘤组织生长是抗癌研究的一个重要方向。近日,一项新研究表明,Nf2/Merlin蛋白对VEGFR2内化有着重要影响,这将会影响血管再生的进程,最终影响肿瘤组织的“生老病死”。让我们来一探究竟,看看Merlin蛋白到底是如何发挥它的“守门员”功能。
【Science子刊】小小纳米颗粒功不可没,打
相较于血液肿瘤,实体肿瘤有着更为复杂的肿瘤微环境(TME),因而减弱了包括免疫治疗在内的肿瘤治疗效果。对于大多数常见的实体瘤(例如乳腺癌、肺癌、头颈部癌症),仅有20%的患者对免疫检查点抑制剂(ICI)产生反应。虽然这是个坏消息,但也蕴含着积极的信号——我们可以锁定额外的免疫抑制机制并加以研究,以优化肿瘤治疗效果。近日,一项新研究制造了一种活性氧触发的纳米颗粒,该纳米颗粒可以搭载外核苷酸酶抑制ARL67156进入实体瘤工作,实现持久的抗肿瘤免疫反应。
【Nature子刊】赵方庆团队提出:肠道菌群大
中国科学院北京生命科学研究院赵方庆教授领导的研究团队提出了一种高效整合大规模菌群数据和生物标志物鉴定的新算法(NetMoss)。
【Nature子刊】解开干细胞之谜:我们离在培
最近,一项研究发现了一类胚外内胚层细胞可以用来在胚胎中制造肠道器官。使用这种替代途径可能有助于实验室培养的细胞形成功能细胞,供治疗和疾病研究。
【Nature子刊】“垃圾DNA”并非垃圾?新
非编码区突变是否也会导致癌症,始终是个未解之谜。本文将揭开一层神秘面纱——研究人员创建了一个突变数据库,现在可以通过已知的生物学机制将其与癌症风险挂钩。
【PNAS】小鼠模型中使用新传感器,两小时准确
许多不同类型的细菌和病毒都可以引起肺炎,但没有简单的方法来确定哪种微生物引起特定患者的疾病。这种不确定性使得医生更难选择有效的治疗方法,因为通常用于治疗细菌性肺炎的抗生素不会帮助病毒性肺炎患者。此外,限制抗生素的使用也是遏制抗生素耐药性的重要一步。近期,麻省理工学院的研究人员现在设计出一种传感器,可以区分病毒性和细菌性肺炎感染,他们希望这将帮助医生选择合适的治疗方法。
【Nature子刊】评估肿瘤特异性总mRNA水
最近,有研究团队开发了一种新的反卷积方法,用于从大量测序数据中量化肿瘤特异性mRNA水平,为单细胞分析提供了补充。研究人员建议肿瘤特异性的总mRNA水平可以被调整为一种预后生物标志物,以分层高危患者并指导治疗选择。
【研究】抗癌小帮手——益生菌或可助力雌激素受体
你知道吗?微生物组群不仅仅存在于肠道中,它们还分布于人体的各个部位——乳房就是其中之一。近日,一项新研究发现,随着乳房组织中乳酸菌含量的增加,乳房癌细胞的生长受到了明显抑制。此研究结果或将激励研究者进一步探索益生菌对乳腺癌治疗的积极影响。
【Nature子刊】2002个原发性肿瘤的蛋白
一项新的研究分析了来自14种癌症类型的2002个原发性肿瘤中的蛋白质水平,确定了11种截然不同的分子亚型,提供了系统的知识,大大扩展了在线数据库。之前研究团队进行了RNA转录本分析,通过最近的这项研究,研究小组进行并纳入了大规模的蛋白质组学分析。数据和结果为进一步研究和可能的治疗干预提供了新思路。
【Genetics in Medicine】多
最近一项研究发现,大约每500名男性中就有一人可能携带额外的X或Y染色体。XXY或XYY的男性患某些常见疾病的风险比正常人更高。研究人员表示,基因检测可以相当容易地检测出染色体异常,如果在有相关健康问题的男性中更广泛地检测XXY和XYY,将对疾病的早期干预带来帮助。
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