基因简介
中英文全称:胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原)结合蛋白 collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen) binding protein
活性:蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化| 免疫应答
OMIM/位置:604677 5q13.3
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基因简介
中英文全称:胶原, IV, α4 collagen, type IV, alpha 4
分布:胶原|胶 原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输|长 期强化, 神经肌连接
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和 听觉丧失), 常染色体隐性|血尿, 家族性良性
OMIM/位置:120131 2q35- q37
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基因简介
中英文全称:胶原, IV, α5(Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧 失)) collagen, type IV, alpha 5 (Alport syndrome)
分布:胶 原|胶原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运 输
病变:Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失)
OMIM/位置:303630 Xq22
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基因简介
中英文全称:胶原, IV, α6 collagen, type IV, alpha 6
分布:胶原|胶 原IV|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合
参与:磷 酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:平滑肌 瘤, 扩散, 伴Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失)
OMIM/位置:303631 Xq22
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基因简介
中英文全称:胶原, V, α1 collagen, type V, alpha 1
分布:胶原|胶 原V|细胞质
活性:结构分子|胞外基质结构形成|肝素结合
参与:磷酸运输|细胞附着
病变:Ehlers-Danlos 综合征(关 节松弛、皮肤脆弱), I|Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), II
OMIM/位置:120215 9q34.2-q34.3
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基因简介
中英文全称:胶原, V, α2 collagen, type V, alpha 2
分布:胶原|胶 原V|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输 Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤脆弱), I
OMIM/位置:120190 2q14-q32
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基因简介
中英文全称:胶原, V, α3 collagen, type V, alpha 3
分布:胶原|胶 原V|细胞质
活性:胞外基质结构形成
参与:磷酸运输|细 胞附着|肌发育|器官形态发生
OMIM/位置:120216 19p13.2
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基因简介
中英文全称:胶原, VI, α1 collagen, type VI, alpha 1
分布:胶原|胶 原VI|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合
参与:磷 酸运输|细胞附着
病变:Bethlem肌病|骨化, 后纵向脊韧带 |Ullrich 先天性肌营养不良
OMIM/位置:120220 21q22.3
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基因简介
中英文全称:胶原, VI, α2 collagen, type VI, alpha 2
分布:胶原|细 胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:磷酸 运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良
OMIM/位置:120240 21q22.3
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基因简介
中英文全称:胶原, VI, α3 collagen, type VI, alpha 3
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原VI|细胞质
活性:丝氨酸型内肽 酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与:磷酸运输|细胞附着 |肌发育
病变:Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良
OMIM/位置:120250 2q37
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基因简介
中英文全称:胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive)
分布:胶原VII|基底膜|细 胞质
活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与:磷酸运输|细胞附着|表皮发育
病变:...
基因简介
中英文全称:胶原, VIII, α1 collagen, type VIII, alpha 1
分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原VIII|细胞质
活性:结构分子| 蛋白结合
参与:磷酸运输|细胞附着
OMIM/位置:120251 3q12.3
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基因简介
中英文全称:胶原, VIII, α2 collagen, type VIII, alpha 2
分布:基底 膜|细胞质
活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与:磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变:角膜 营养不良, 多形后, 2|紫红内皮角膜营养不良
OMIM/位置:120252 1p34.2
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基因简介
中英文全称:胶原, IX, α1 collagen, type IX, alpha 1
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质
活性:胞外基质结构 形成
参与:磷酸运输|细胞附着|器官形态发生
病变:骨骺 发育不良, 多样, COL9A1 相关
OMIM/位置:120210 6q12-q14
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基因简介
中英文全称:胶原, IX, α2 collagen, type IX, alpha 2
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质
活性:结构分子
参与:骨骼发育|磷酸运输
病变:骨骺发育不良, 多样, 2|椎间盘 病, 易感
OMIM/位置:120260 1p33-p32
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基因简介
中英文全称:胶原, IX, α3 collagen, type IX, alpha 3
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质
活性:结构分子
参与:磷酸运输
病变:骨骺发育不良, 多样, 3|骨骺发育不良, 多 样, 伴肌病|椎间盘病, 易感
OMIM/位置:120270 20q13.3
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基因简介
中英文全称:集蛋白亚家族成员10(C 型凝集素) collectin subfamily member 10 (C-type lectin)
OMIM/位置:607620 8q23-q24.1
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基因简介
中英文全称:集蛋白亚家族成员11 collectin sub-family member 11
分布:细胞质
活性:糖结合
参与:磷酸运输
OMIM/位置:2p25.3
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基因简介
中英文全称:集蛋白亚家族成员12 collectin sub-family member 12
OMIM/位置:607621 18pter-p11.3
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基因简介
中英文全称:集蛋白亚家族成员2 collectin sub-family member 2
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