COL6A3
导读 | 基因简介
中英文全称:胶原, VI, α3 collagen, type VI, alpha 3
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原VI|细胞质
活性:丝氨酸型内肽 酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与:磷酸运输|细胞附着 |肌发育
病变:Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良
OMIM/位置:120250 2q37
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基因简介
中英文全称:胶原, VI, α3 collagen, type VI, alpha 3
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原VI|细胞质
活性:丝氨酸型内肽 酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与:磷酸运输|细胞附着 |肌发育
病变:Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良
OMIM/位置:120250 2q37
中英文全称:胶原, VI, α3 collagen, type VI, alpha 3
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原VI|细胞质
活性:丝氨酸型内肽 酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与:磷酸运输|细胞附着 |肌发育
病变:Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良
OMIM/位置:120250 2q37
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