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| 导读 | 基因简介
中英文全称：胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive)
分布：胶原VII|基底膜|细 胞质
活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与：磷酸运输|细胞附着|表皮发育
病变：... |
基因简介
中英文全称：胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive)
分布：胶原VII|基底膜|细 胞质
活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与：磷酸运输|细胞附着|表皮发育
病变：EBD, Bart 型 |EBD, 地方病变体|表皮松解大疱性营养不良, AD|表皮松 解大疱性营养不良, AR|表皮松解大疱性痒疹|表皮松解大 疱性, 前胫|趾甲营养不良, 孤立|转化大疱, 婴儿
OMIM/位置：120120 3p21.1
中英文全称：胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive)
分布：胶原VII|基底膜|细 胞质
活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合
参与：磷酸运输|细胞附着|表皮发育
病变：EBD, Bart 型 |EBD, 地方病变体|表皮松解大疱性营养不良, AD|表皮松 解大疱性营养不良, AR|表皮松解大疱性痒疹|表皮松解大 疱性, 前胫|趾甲营养不良, 孤立|转化大疱, 婴儿
OMIM/位置：120120 3p21.1
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