基因简介
中英文全称：转酮酶(Wernicke-Korsakoff 综合征(老年性精神障碍)) transketolase (Wernicke-Korsakoff syndrome)
活性：转酮酶 |钙离子结合|转移酶
病变：Wernicke-Korsakoff 综合征(老 年性精神障碍), 易感
OMIM/位置：606781 3p14.3
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基因简介
中英文全称：转酮酶样1 transketolase-like 1
活性：转酮酶|钙离子 结合|转移酶
参与：葡萄糖分解代谢|维生素B1 代谢疾病: Wernicke-Korsakoff 综合征( 老年性精神障碍), 易感
OMIM/位置：300044 Xq28
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基因简介
中英文全称：转酮酶样2 transketolase-like 2
活性：转酮酶
OMIM/位置：4q32.3
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基因简介
中英文全称：含TLC 域1 TLC domain containing 1
OMIM/位置：17q11.2
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基因简介
中英文全称：断裂1(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 1 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布：核
参与：调控转录, DNA 依赖|信号转导|卷曲信号 转导途径|发育|器官形态发生
OMIM/位置：600189 9q21.32
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基因简介
中英文全称：断裂2(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 2 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布：核
参与：调控转录, DNA 依赖|信号转导|卷曲信号 转导途径|器官形态发生
OMIM/位置：601041 19p13.3
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基因简介
中英文全称：断裂3(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 3 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布：核
参与：调控转录, DNA 依赖|信号转导|卷曲信号 转导途径|器官形态发生
OMIM/位置：600190 15q22
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基因简介
中英文全称：断裂4(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 4 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布：核
参与：调控转录, DNA 依赖|卷曲信号转导途径
OMIM/位置：605132 9q21.31
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基因简介
中英文全称：断裂6(E(sp1)同源物, 果蝇) 转导蛋白样增强子 transducin- like enhancer of split 6 (E(sp1) homolog, Drosophila)
分布：核
参与：调控转录, DNA 依赖|卷曲信号转导途径| 调控转录
OMIM/位置：19p13.3
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基因简介
中英文全称：扰动样激酶1 tousled-like kinase 1
分布：核
活性：核苷 酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与：调控染色质组装或分解|蛋白氨基酸磷酸化|细胞内蛋白运 输|应答DNA 损伤刺激|细胞周期|细胞内信号转导级联|染 色质修饰
OMIM/位置：608438 2q31.1
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基因简介
中英文全称：扰动样激酶2 tousled-like kinase 2
分布：核
活性：核苷 酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与：调控染色质组装或分解|蛋白氨基酸磷酸化|应答DNA 损 伤刺激|细胞周期|细胞内信号转导级联|染色质修饰
OMIM/位置：608439 17q23
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基因简介
中英文全称：tolloid 样1 tolloid-like 1
活性：钙离子结合|金属肽酶|锌 离子结合|龙虾肽酶
参与：骨骼发育|蛋白水解|细胞分化
OMIM/位置：606742 4q32-q33
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基因简介
中英文全称：tolloid 样2 tolloid-like 2
活性：钙离子结合|金属肽酶|锌 离子结合|龙虾肽酶
参与：蛋白水解|细胞分化
OMIM/位置：606743 10q23-q24
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基因简介
中英文全称：踝蛋白1 talin 1
分布：褶边|胞浆|细胞骨架|细胞间连接 |焦点附着
活性：肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|结合| 蛋白结合|粘着斑蛋白结合|LIM域结合
参与：细胞运动性| 细胞骨架锚定|细胞间连接组装
OMIM/位置：186745 9p13
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基因简介
中英文全称：踝蛋白2 talin 2
分布：细胞间连接|肌动蛋白细胞骨架| 突触
活性：肌动蛋白结合|结构分子|蛋白结合
参与：细胞 间连接组装|细胞附着
OMIM/位置：607349 15q15-q21
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基因简介
中英文全称：运输蛋白1 translocation protein 1
分布：内质网|膜|融 入膜
活性：受体|蛋白转运蛋白
参与：蛋白定向|协翻译蛋 白定向膜|蛋白运输
OMIM/位置：602173 3q26.2
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基因简介
中英文全称：toll 样受体1 toll-like receptor 1
分布：质膜|融入质膜| 吞噬膜泡
活性：跨膜受体|三酰脂蛋白结合
参与：信号转 导|激活NFκB 引导激酶|巨噬细胞激活|检测, 三酰细菌脂 蛋白|正调控肿瘤坏死因子α 生物合成|先天性免疫应答| 正调控白细胞介素6 生物合成
OMIM/位置：601194 4p14
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基因简介
中英文全称：toll 样受体10 toll-like receptor 10
分布：膜|融入膜 跨膜受体
参与：炎症应答|先天性免疫应答
OMIM/位置：606270 4p14
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基因简介
中英文全称：toll 样受体2 toll-like receptor 2
分布：质膜|融入质膜| 细胞表面
活性：脂多糖受体|跨膜受体|蛋白结合|肽聚糖结 合|革兰氏阳性细菌结合
参与：引导细胞凋亡|炎症应答|信 号转导|先天性免疫应答
病变：麻风, 易感
OMIM/位置：603028 4q32
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基因简介
中英文全称：toll 样受体3 toll-like receptor 3
分布：融入质膜|膜 双链RNA结合|跨膜受体
参与：炎症应答|高渗应答|信 号转导|激活NFκB 引导激酶|检测, 病毒|防御应答细菌|先 天性免疫应答|正调控干扰素β 生物合成|负调控破骨细胞 分化
OMIM/位置：603029 4q35
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