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Smith-Lemli-Opitz综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Smith-Lemli-Opitz综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DHCR7 <br/>染色体位置：11q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：270...
24-脱氢胆固醇症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：24-脱氢胆固醇症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DHCR24 <br/>染色体位置：1p33-p31.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602398 <b...
冷诱导出汗综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：冷诱导出汗综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRLF1 <br/>染色体位置：19p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：272430 <br/>疾...
Crisponi综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Crisponi综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRLF1 <br/>染色体位置：19p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601378 <br/&g...
多发翼状胬肉综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNG <br/>染色体位置：2q33-q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265000 <br/&...
致命性多发翼状胬肉综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNG,CHRNA1,CHRND <br/>染色体位置：2q33-q34(2q33-q34,2q24-q32) <br/>遗传方式：A...
重症肌无力综合症,慢通道综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重症肌无力综合症,慢通道综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRND(CHRNA1,CHRNB1,CHRNE) <br/>染色体位置：2q33-q34(2q24-q32,17p12-p11,17p13-...
重症肌无力综合症,快通道综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重症肌无力综合症,快通道综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRND(CHRNA1,CHRNE) <br/>染色体位置：2q33-q34(2q24-q32,17p13-p12) <br/>遗...
致命性多发翼状胬肉综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNA1(CHRNG,CHRND) <br/>染色体位置：2q24-q32(2q33-q34,2q33-q34) <br/>遗传方式：...
重症肌无力综合症,慢通道综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重症肌无力综合症,慢通道综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNA1(CHRNB1,CHRND,CHRNE) <br/>染色体位置：2q24-q32(17p12-p11,2q33-q34,17p13-...
重症肌无力综合症,快通道综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重症肌无力综合症,快通道综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNA1(CHRNE,CHRND) <br/>染色体位置：2q24-q32(17p13-p12,2q33-q34) <br/>遗...
三角头畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：三角头畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：CD96 <br/>染色体位置：3q13.14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：211750 <br/>疾病类...
“C类”综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：“C类”综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CD96 <br/>染色体位置：3q13.13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：605039 <br/>疾...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：x连锁无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300215 <br/>疾...
智力低下、共济失调和癫痫综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下、共济失调和癫痫综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：309510 <b...
X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300419...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
胼胝体发育不全伴生殖器异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全伴生殖器异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300004 <br/...
先天性点状软骨发育不全症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性点状软骨发育不全症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSE <br/>染色体位置：Xp22.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：302950 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600060 <b...