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先天性视网膜劈裂症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性视网膜劈裂症</div><p align="left"> <br/>相关基因：RS1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312700 <br...
耳聋23型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耳聋23型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PCDH15 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609533 <br/>...
尤塞氏综合症1F型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症1F型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PCDH15 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602083 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600060 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
尤塞氏综合症I型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症I型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276900 <br/>...
家族性热性惊厥4
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性热性惊厥4</div><p align="left"> <br/>相关基因：GPR98 <br/>染色体位置：5q14 <br/>遗传方式：Unknown <br/>OMIM编号：604352 <br/&...
尤塞氏综合症IIc型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症IIc型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GPR98 <br/>染色体位置：5q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605472 <br/>...
全色盲3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：全色盲3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CNGB3 <br/>染色体位置：8q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262300 <br/>疾...
斯特格病变1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：斯特格病变1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CNGB3(ABCA4) <br/>染色体位置：8q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248200 <...
尤塞氏综合症III型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症III型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLRN1 <br/>染色体位置：3q21-q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276902 <br/...
无脉络膜症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无脉络膜症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHM <br/>染色体位置：Xq21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：303100 <br/>疾病类型：...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23,CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6013...
尤塞氏综合症Id型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症Id型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601067 <br/...
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...
科恩综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：科恩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：VPS13B <br/>染色体位置：8q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216550 <br/>...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
X连锁脊髓肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁脊髓肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301830 <br/&g...
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTPA <br/>染色体位置：8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277460...
桥新小脑发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...