常染色体显性遗传耳聋11型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <br/>疾病类型：眼科 <br/>疾病简介：DFNAl1的表型特点为语后进行性高频听力下降,伴有轻微的前庭功能障碍。Y07A基因编码myosinVKA蛋白,属于非常规肌球蛋白,主要负责非肌肉细胞的内部运动,在人胎儿内耳的内外毛细胞、前庭半规管的I、Ⅱ型毛细胞均有表达。  <br/> </p>