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找到约55842条结果 (用时0.1656秒)
家族性格林-巴利综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性格林-巴利综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：139393 <br/...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22,MPZ <br/>染色体位置：17p11.2(1q22) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...
腓骨肌萎缩症1A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1A</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118220 <br/>...
腓骨肌萎缩症和耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症和耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118300 <br/&g...
Pelizaeus-Merzbacher病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pelizaeus-Merzbacher病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312080 &...
X连锁痉挛性截瘫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁痉挛性截瘫</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312920 <br/>疾病类...
脊髓性肌萎缩症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLEKHG5 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611067 <br/>...
张力失常-帕金森病综合征成人早发型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：张力失常-帕金森病综合征成人早发型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612953 ...
Hallervorden-Spatz病2b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallervorden-Spatz病2b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：61...
Hallervorden-Spatz病2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallervorden-Spatz病2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25...
辅酶Q10缺失症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：辅酶Q10缺失症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDSS2 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607426 <br/>疾病...
Leigh综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Leigh综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308930 <b...
丙酮酸脱羧酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312170 <...
先天性瞳孔异位
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性瞳孔异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：129750 <br/>疾病类...
遗传性角膜炎
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性角膜炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148190 <br/>疾病类型...
两侧视神经发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165550 <br/>疾...
Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6(CYP1B1,FOXC1) <br/>染色体位置：11p13(2p22-p21,6p25) <br/...
中央凹发育不良伴早老性白内障综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136520 <...
虹膜,脉络膜及视网膜缺损
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：虹膜,脉络膜及视网膜缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6,GDF6 <br/>染色体位置：11p13(8q22.1) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：120...