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找到约55842条结果 (用时0.1656秒)
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1923...
Aicardi-Goutieres综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Aicardi-Goutieres综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
冻疮样狼疮
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：冻疮样狼疮</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610448 <br/&...
神经元蜡样质脂褐质沉积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TPP1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <b...
杆状体肌病5
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杆状体肌病5</div><p align="left"> <br/>相关基因：TNNT1 <br/>染色体位置：19q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605355 <br/>疾...
Meckel综合征3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607361 ...
Joubert氏综合症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：61068...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241410 ...
早期婴儿型癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：STXBP1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612164 <br/&...
Amish婴儿癫痫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Amish婴儿癫痫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ST3GAL5 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609056 <b...
CEDNIK综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CEDNIK综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SNAP29 <br/>染色体位置：22q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609528 <br/&...
脊髓性肌萎缩3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMN1 <br/>染色体位置：5q12.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：没编码 <br/&g...
X连锁智力低下,综合征Christianson型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
X-连锁肌酸缺乏综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁肌酸缺乏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC6A8 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300352 <br/&g...
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
智力低下及肌萎缩综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下及肌萎缩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC16A2 <br/>染色体位置：Xq13.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300523 <br...
胼胝体发育不全及周围神经病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A6 <br/>染色体位置：15q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：218000 ...
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...