胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGBP1 <br/>染色体位置：Xq13.1-q13.3 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编...

Hydrolethalus综合症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hydrolethalus综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HYLS1 <br/>染色体位置：11q24.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：236680 &l...

轴后多指畸形A1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴后多指畸形A1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：174200 <br/>疾病...

轴前多指畸形IV型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴前多指畸形IV型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：174700 <br/>疾病...

Acrocallosal综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Acrocallosal综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：200990 <br/...

Pallister-Hall综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pallister-Hall综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：146510 <b...

格雷格头、多指（趾）、并指（趾）综合征伴肢体异常

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：格雷格头、多指（趾）、并指（趾）综合征伴肢体异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17570...

致死性关节挛缩合并前角细胞病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性关节挛缩合并前角细胞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611890 <br/&...

先天致死性挛缩综合征1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性挛缩综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253310 <br/>...

再生障碍性贫血伴血小板减少症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：再生障碍性贫血伴血小板减少症  </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <br/>OMIM编号...

血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血  </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23  <br/>遗传方式：xp <...

Fraser综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Fraser综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FRAS1(FREM2) <br/>染色体位置：4q21(13q13.3) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219...

范可尼贫血,互补B组

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：范可尼贫血,互补B组</div><p align="left"> <br/>相关基因：FANCB <br/>染色体位置：Xp22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：300514 <br/&...

SC海豹肢综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SC海豹肢综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ESCO2 <br/>染色体位置：8p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269000 <br/>...

Roberts综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Roberts综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ESCO2 <br/>染色体位置：8p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：268300 <br/&g...

脑-眼-面-骨综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...

对紫外线敏感综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：对紫外线敏感综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600630 <br/>...

deSanctis-Cacchione综合征:

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...

Cockayne综合征B型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： </div><p align="left"> <br/>相关基因： ERBB3  <br/>染色体位置：12q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607598  &...