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找到约55345条结果 (用时0.1656秒)
杜安眼球后退综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜安眼球后退综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：311300 <br/>...
Melnick-Needles综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Melnick-Needles综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：309350 <...
额骨干骺端发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：额骨干骺端发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：305620 <br/>疾病...
先天性甲状腺机能低下症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性甲状腺机能低下症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSHB <br/>染色体位置：1p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：275100 <br/&g...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q44 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241410 ...
前庭导水管扩大症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：前庭导水管扩大症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A4,FOXI1 <br/>染色体位置：7q31（5q34） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600791...
先天性耳聋伴甲状腺肿大（Pendred综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性耳聋伴甲状腺肿大（Pendred综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A4 <br/>染色体位置：7q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：274...
联合性垂体激素缺乏症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PROP1 <br/>染色体位置：5q <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：26260...
联合性垂体激素缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POU1F1 <br/>染色体位置：3p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613038 <br/&...
联合性垂体激素缺乏症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LHX3 <br/>染色体位置：9q34.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：22...
二型糖尿病合并黑棘皮症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：二型糖尿病合并黑棘皮症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610549 <br/&...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609968 <...
Rabson-Mendenhall综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Rabson-Mendenhall综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262190...
矮妖精貌综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：矮妖精貌综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：246200 <br/>疾...
胰岛素样生长因子I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胰岛素样生长因子I缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGF1 <br/>染色体位置：12q22-q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608747 <...
视隔发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 视隔发育不全 </div><p align="left"> <br/>相关基因：HESX1 <br/>染色体位置：3p21.2-p21.1 <br/>遗传方...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...
类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP21A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>...
先天性类脂性肾上腺增生
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性类脂性肾上腺增生 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP11A1 <br/>染色体位置：15q23-q24 <br/>遗传方式：AR <...